Sejak Januari 2024, bidang genetika reproduksi secara bertahap telah mengantarkan serangkaian tonggak sejarah, dan empat konsensus ahli tentang arah skrining pembawa telah muncul untuk bersama-sama mendukung penerapan skrining secara klinis. Kit deteksi NGS genetik dari banyak perusahaan deteksi telah disetujui untuk dipasarkan secara berturut-turut, dan deteksi genetika reproduksi telah mempercepat era "sertifikat", memperluas cakupan teknologi NGS yang diterapkan dalam diagnosis prenatal, dan menandai langkah penting lainnya bagi teknologi NGS dalam pembangunan sistem pencegahan dan pengendalian cacat lahir di Tiongkok.
Pada tanggal 11 Januari 2024, produk Annoyoda CNV-seq disetujui untuk mendeteksi aneuploidi kromosom dan variasi CNV secara bersamaan dalam sampel cairan ketuban dan mengisi kesenjangan domestik;
Pada tanggal 21 Februari 2024, alat deteksi cairan ketuban BGI CNV-seq memperoleh sertifikat registrasi alat kesehatan, yang terus membuka babak baru dalam pencegahan dan pengendalian cacat lahir setelah deteksi jaringan aborsi CNV-Seq disertifikasi pada tahun 2022;
Pada tanggal 21 Maret 2024, Berry Gene "Chromosome Copy Number Variation Assay Kit (Reversible End Termination Sequencing)" telah disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan Tiongkok (NMPA) untuk dipasarkan.
Pada tanggal 11 April 2024, Uji Variasi Jumlah Salinan Kromosom berdasarkan Teknologi Chip Mikroarray (CMA) milik Jay Yimat secara resmi menyetujui sertifikat registrasi NMPA.
Kategori umum deteksi NGS genetik reproduksi
| Kategori | Tes Genetik Prenatal Non-Invasif – NIPT | Teknologi Pengurutan Variasi Nomor Salinan Genom-CNV-seq | Pengurutan eksom secara keseluruhan - WES | Pengurutan genom secara menyeluruh - WGS | Pengujian genetik untuk implantasi embrio (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) | Pengujian NGS Penyaringan Pembawa |
| Jenis sampel | Darah tepi ibu hamil | Cairan ketuban, vili, darah tali pusat, jaringan yang digugurkan, darah tepi | Sampel DNA genomik, darah utuh, sampel jaringan, dll. | Darah, jaringan, cairan ketuban, dll. | Sel embrio, tahap blastokista ekstratrofoblas | Darah tepi, sel embrio |
| JARAK DETEKSI | Aneuploidi kromosom utuh | Aneuploidi kromosom utuh, delesi/duplikasi besar, dan CNV di seluruh genom | Jumlah kromosom abnormal, variasi jumlah salinan (CNV), variasi basa tunggal (SNV) dan variasi penyisipan/penghapusan fragmen kecil (indel) | Aneuploidi kromosom utuh, kelainan genetik monogenik yang diketahui dalam keluarga, kelainan kromosom struktural (translokasi, inversi, dll.) | Kelainan resesif autosom, kelainan terkait kromosom X, dan kelainan dominan autosom. | |
| Indikasi | Program skrining rutin, terutama untuk ibu hamil | Jaringan janin yang digugurkan, lahir mati, atau lahir mati yang memerlukan identifikasi etiologi genetik; wanita hamil dengan indikasi atau kebutuhan diagnosis prenatal intervensional | Pasien yang tidak dapat didiagnosis secara klinis dan memiliki kecurigaan tinggi terhadap penyakit genetik; orang dengan riwayat keluarga penyakit genetik monogenik; pasien dengan riwayat keluarga yang signifikan, tetapi tidak mengetahui penyakitnya; pasien dengan kelainan status mental seperti keterlambatan perkembangan yang tidak dapat dijelaskan dan keterbelakangan mental; dan pasien dengan kecurigaan klinis tinggi terhadap penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik. | Aborsi transfer berulang dan wanita usia lanjut; pasangan merupakan pembawa penyakit resesif autosom yang sama. | Memiliki saudara yang sangat diduga menderita penyakit keturunan; perhatikan kesehatan keturunannya, pasangan yang menginginkan kesuburan, dan sebagainya. | |
Solusi Produk Pengujian NGS Genetik Reproduksi
Solusi 1. Amplifikasi genom utuh sel tunggal enzim yang efisien pencernaan dan konstruksi perpustakaan, yang memfasilitasi deteksi PGT yang lebih akurat
Kit WGA Sel Tunggal/Input Rendah Hieff NGS (Cat12510) + Kit Persiapan Pustaka DNA OnePot Pro Hieff NGS C169P1 (Cat13570)
Presentasi Kinerja:
| Kit perpustakaan | Sampel dan Input DNA | Kondisi Perpustakaan | Konektor | Jumlah siklus |
| 12570 + konstruksi perpustakaan enzimatik 13570 | produk WGA Masukan 100 ng | Fragmen DNA 30℃ selama 25 menit, dA-tailing selama 20 menit, dan ligasi adaptor selama 15 menit | Adaptor MGI | 6 siklus |
| Kinerja Kinerja |  | |||
Solusi 2. Ekstraksi cfDNA + konstruksi perpustakaan DNA hasil tinggi untuk mencapai deteksi DNA prenatal noninvasif dengan lebih efisien
Kit DNA Bebas Sel Sirkulasi Magnetik MolPure (Cat# 18382ES) + Kit Persiapan Pustaka DNA Hieff NGS (Cat12927)
Alur Kerja Bangunan Perpustakaan
Presentasi Kinerja
| Peralatan | Mencicipi | Kondisi percobaan | Jumlah siklus |
| Perpustakaan 12927 | sampel cfDNA
| Jumlah masukan adalah 0,1 – 5 ng, dengan adaptor panjang Illumina, 1,0 × dimurnikan setelah ligasi adaptor, perpustakaan diperkuat selama 15 siklus, dan produk yang diperkuat disortir 0,8/0,15 ×. | 15 siklus |
| Kinerja Kinerja |  | ||
Solusi 3.Produk ini multifungsi dan secara sinkron mewujudkan deteksi WGS, WES dan CNV-seq
Kit Persiapan Pustaka DNA Hieff NGS OnePot Pro V3 (Cat12194)
Presentasi Kinerja
| Peralatan | SAMPEL DAN VOLUME INPUT | Kondisi percobaan | Jumlah siklus |
| Reagen Perpustakaan 12194 | Standar: sampel NA12878 500 ng | Waktu interupsi 15 menit; 0,3/0,1 × penyortiran setelah ligasi adaptor; produk amplifikasi 0,9 × pemurnian | 7 siklus |
| Kinerja Kinerja
|  | ||
Solusi 4. Reagen penangkap eksom utuh untuk mengawal kesehatan reproduksi
Probe Semua Ekson Manusia Hieff NGS (Cat12244)
Proses Pembangunan Perpustakaan
Presentasi Kinerja
| Peralatan | SAMPEL DAN VOLUME INPUT | Kondisi percobaan | Jumlah siklus |
| Reagen Perpustakaan 12194 + Probe Penangkap 12244 | Standar: sampel NA12878 500 ng | Penangkapan hibridisasi seluruh probe eksom: 1) pengujian urutan konstruksi pustaka illumina dan MGI; 2) pengujian reagen penangkapan WES dari berbagai produsen; 3) data stabilitas antar-batch; 4) hibridisasi semalam dan pengujian konsistensi efek lain-lain yang cepat | 7 siklus |
| Kinerja Kinerja |  | ||
Solusi 5. Amplifikasi PCR multipleks untuk mencapai deteksi akurat dari lokus umum yang diketahui
2 × Campuran Master PCR Multipleks Hieff NGS HG (Cat13283)
Presentasi Kinerja
| Peralatan | Mencicipi | Kondisi percobaan | Jumlah siklus |
| Multipleks 13283 | Sampel gDNA manusia | 1) Gabungkan dengan panel 10-plex manusia dan Sistem 30 μl untuk mengevaluasi homogenitas amplifikasi; 2) Gabungkan gDNA manusia 10 ng dengan panel gen hotspot sekitar 200 bobot untuk mengevaluasi cakupan pengujian. | Siklus 20-30 |
| Kinerja Kinerja
|  | ||
Di bidang genetika reproduksi, pemasaran produk secara bertahap "dinormalisasi", yang merupakan tanda penting bagi industri untuk menjadi terstandarisasi dan matang.Peralatan pengujian genetik reproduksi ganda Yisheng memenuhi berbagai kebutuhan banyak pelanggan dan membantu pencegahan dan pengendalian cacat lahir menjadi lebih akurat dan nyaman!
Panduan Pemilihan Produk Pengujian NGS untuk Kesehatan Reproduksi
| PRODUK | Nama Produk | Nomor katalog | |
| Program NIPT | Ekstraksi CfDNA | Kit DNA Bebas Sel Magnetik MolPure | 18382ES |
| Perbankan DNA dengan metode mekanis | 12927ES | ||
| Program PGT | Amplifikasi genom utuh sel tunggal | Kit Sel Tunggal/Input Rendah WGA Hieff NGS | 12510ES |
| Perpustakaan pencernaan DNA | 12194ES | ||
| Campuran Master Amplifikasi PCR Multipleks | 2 × Campuran Master PCR Multipleks Hieff NGS HG | 13283ES | |
| Pengujian Penyakit Genetik | Ekstraksi gDNA darah | Kit DNA Darah Magnetik MolPure | 18504ES |
| Perpustakaan pencernaan DNA | 12194ES | ||