Sinds januari 2024 heeft het veld van reproductieve genetica geleidelijk een reeks mijlpalen bereikt en is er consensus van vier experts ontstaan over de richting van dragerschapsscreening om gezamenlijk de vertaling van klinische toepassing van screening te ondersteunen. De genetische NGS-detectiekits van veel detectiebedrijven zijn achtereenvolgens goedgekeurd voor marketing en reproductieve genetische detectie heeft het tijdperk van "certificaat" versneld, waardoor de reikwijdte van NGS-technologie die wordt toegepast bij prenatale diagnose aanzienlijk is uitgebreid en een andere belangrijke stap is gemarkeerd voor NGS-technologie in de constructie van een systeem voor preventie en controle van geboorteafwijkingen in China.
Op 11 januari 2024 werd het product Annoyoda CNV-seq goedgekeurd om gelijktijdig chromosomale aneuploïdie en CNV-variatie in vruchtwatermonsters te detecteren en de binnenlandse leemte op te vullen;
Op 21 februari 2024 heeft de BGI CNV-seq vruchtwaterdetectiekit het registratiecertificaat voor medische hulpmiddelen verkregen, waarmee een nieuw hoofdstuk is geopend voor de preventie en bestrijding van geboorteafwijkingen nadat de CNV-Seq-detectie van abortusweefsel in 2022 werd gecertificeerd;
Op 21 maart 2024 werd Berry Gene "Chromosome Copy Number Variation Assay Kit (Reversible End Termination Sequencing)" door de Chinese Food and Drug Administration (NMPA) goedgekeurd voor marketing.
Op 11 april 2024 heeft Jay Yimat's Chromosome Copy Number Variation Assay based on Microarray Chip Technology (CMA) het NMPA-registratiecertificaat officieel goedgekeurd.
Algemene categorieën van reproductieve genetische NGS-detectie
| Categorie | Niet-invasieve prenatale genetische tests – NIPT | Genomische kopie-aantalvariatie-sequencingtechnologie-CNV-seq | Sequentiebepaling van het gehele exoom - WES | Sequentiebepaling van het gehele genoom - WGS | Genetische testen voor embryo-implantatie (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) | Dragerschapsscreening NGS-testen |
| Voorbeeldtype | Perifeer bloed van zwangere vrouwen | Vruchtwater, villi, navelstrengbloed, geaborteerd weefsel, perifeer bloed | Genomische DNA-monsters, volbloed, weefselmonsters, enz. | Bloed, weefsel, vruchtwater, etc. | Embryonale cellen, blastocyst stadium extratrofoblast | Perifeer bloed, embryonale cellen |
| DETECTIEBEREIK | Gehele chromosoom aneuploïdie | Gehele chromosoom-aneuploïdie, grote deleties/duplicaties en genoomwijde CNV's | Abnormaal chromosoomaantal, variatie in het aantal kopieën (CNV), variatie in enkele base (SNV) en variatie in insertie/deletie van kleine fragmenten (indel) | Gehele chromosoom-aneuploïdie, bekende monogene genetische aandoeningen in de familie, structurele chromosomale afwijkingen (translocaties, inversies, enz.) | Autosomaal recessieve aandoeningen, X-gebonden aandoeningen en autosomaal dominante aandoeningen. | |
| Indicaties | Routinematig screeningsprogramma, voornamelijk voor zwangere vrouwen | Geaborteerd, doodgeboren of doodgeboren foetaal weefsel waarbij identificatie van de genetische etiologie vereist is; zwangere vrouwen met indicaties of behoeften voor interventionele prenatale diagnostiek | Patiënten die niet klinisch gediagnosticeerd kunnen worden en een sterk vermoeden hebben van genetische ziekten; mensen met een familiegeschiedenis van monogenetische genetische ziekten; patiënten met een significante familiegeschiedenis, maar niet weten welke ziekte; patiënten met afwijkingen in de mentale status zoals onverklaarde ontwikkelingsachterstand en mentale retardatie; en patiënten met een sterk klinisch vermoeden van ziekten die veroorzaakt worden door genetische mutaties. | Herhaalde overdracht van abortus en vrouwen op hoge leeftijd; koppels zijn dragers van dezelfde autosomaal recessieve ziekte. | Heb je familieleden met een sterk vermoeden van erfelijke ziektes? Let op de gezondheid van het nageslacht, stelletjes met een vruchtbaarheidswens, etc. | |
Oplossingen voor reproductieve genetische NGS-testproducten
Oplossing 1. Amplificatie van het volledige genoom van afzonderlijke cellen efficiënt enzym vertering en bibliotheekconstructie, wat een nauwkeurigere PGT-detectie mogelijk maakt
Hieff NGS Single Cell/Low Input WGA Kit (Cat12510) + Hieff NGS C169P1 OnePot Pro DNA Bibliotheek Prep Kit (Cat13570)
Prestatiepresentatie:
| Bibliotheek Kit | DNA-monsters en invoer | Bibliotheekvoorwaarden | Verbindingsstuk | Aantal cycli |
| 12570 + enzymatische bibliotheekconstructie 13570 | WGA-product Invoer 100 ng | DNA-fragment 30℃ gedurende 25 min, dA-tailing gedurende 20 min, en adapterligatie gedurende 15 min | MGI-adapter | 6-cyclus |
| Prestatie Prestatie |  | |||
Oplossing 2. cfDNA-extractie + constructie van een DNA-bibliotheek met hoge opbrengst om niet-invasieve prenatale DNA-detectie efficiënter te bereiken
MolPure Magnetische Circulerende Celvrije DNA Kit (Cat# 18382ES) + Hieff NGS DNA Bibliotheek Voorbereidingskit (Cat12927)
Workflow voor bibliotheekgebouw
Prestatiepresentatie
| Uitrusting | Steekproef | Experimentele omstandigheden | Aantal cycli |
| Bibliotheekinstelling 12927 | cfDNA-monster
| De invoerhoeveelheid was 0,1 – 5 ng, met lange Illumina-adapters, 1,0 × gezuiverd na adapterligatie, de bibliotheek werd gedurende 15 cycli versterkt en de versterkte producten werden 0,8/0,15 × gesorteerd. | 15 cycli |
| Prestatie Prestatie |  | ||
Oplossing 3.Een product is multifunctioneel en realiseert synchroon WGS-, WES- en CNV-seq-detectie
Hieff NGS OnePot Pro DNA Bibliotheek Prep Kit V3 (Cat12194)
Prestatiepresentatie
| Uitrusting | SAMPLES EN INPUT VOLUME | Experimentele omstandigheden | Aantal cycli |
| Bibliotheekreagens 12194 | Standaard: NA12878 monster 500 ng | Onderbrekingstijd 15 min; 0,3/0,1 × sortering na adapterligatie; amplificatieproduct 0,9 × zuivering | 7 cycli |
| Prestatie Prestatie
|  | ||
Oplossing 4. Hele exoom-vangreagens om de reproductieve gezondheid te begeleiden
Hieff NGS Human All Exon Probes (Cat12244)
Bibliotheekbouwproces
Prestatiepresentatie
| Uitrusting | SAMPLES EN INPUT VOLUME | Experimentele omstandigheden | Aantal cycli |
| Bibliotheekreagens 12194 + Capture Probe 12244 | Standaard: NA12878 monster 500 ng | Hybridisatie-opname van hele exoom-probes: 1) Illumina- en MGI-bibliotheekconstructiesequentiebepalingen; 2) WES-opnamereagentiabepalingen van verschillende fabrikanten; 3) batch-tot-batch stabiliteitsgegevens; 4) hybridisatie gedurende de nacht en snelle consistentietesten voor diverse effecten | 7 cycli |
| Prestatie Prestatie |  | ||
Oplossing 5. Multiplex PCR-amplificatie om nauwkeurige detectie van veelvoorkomende bekende loci te bereiken
2 × Hieff NGS HG Multiplex PCR Master Mix (Cat13283)
Prestatiepresentatie
| Uitrusting | Steekproef | Experimentele omstandigheden | Aantal cycli |
| Multiplexen 13283 | Menselijke gDNA-monsters | 1) Combineer met menselijk 10-plex paneel en 30 μl-systeem om de homogeniteit van de amplificatie te evalueren; 2) Combineer 10 ng menselijk gDNA met een hotspot-genenpaneel met ongeveer 200 wegingen om de dekking van de test te evalueren. | 20-30 cyclus |
| Prestatie Prestatie
|  | ||
Op het gebied van reproductieve genetica wordt de productmarketing geleidelijk aan 'genormaliseerd'. Dit is een belangrijk signaal dat de sector gestandaardiseerd en volwassen wordt.De verschillende reproductieve genetische testkits van Yisheng voldoen aan de verschillende behoeften van veel klanten en helpen geboorteafwijkingen te voorkomen en nauwkeuriger en gemakkelijker te detecteren!
Richtlijnen voor de selectie van NGS-testproducten voor reproductieve gezondheid
| PRODUCT | Productnaam | Catalogusnummer | |
| NIPT-programma | CfDNA-extractie | MolPure Magnetische Celvrije DNA Kit | 18382ES |
| DNA-bankieren met behulp van mechanische methode | 12927ES | ||
| PGT-programma | Amplificatie van het volledige genoom van een enkele cel | Hieff NGS enkele cel/lage input WGA-kit | 12510ES |
| DNA-verteringsbibliotheek | 12194ES | ||
| Multiplex PCR-amplificatiemastermix | 2 × Hieff NGS HG Multiplex PCR Master Mix | 13283ES | |
| Genetische ziektetesten | Bloed gDNA-extractie | MolPure Magnetische Bloed-DNA-Kit | 18504ES |
| DNA-verteringsbibliotheek | 12194ES | ||