Sedan januari 2024 har området för reproduktionsgenetik gradvis inlett en rad milstolpar, och fyra expertkonsensus om riktningen för bärarscreening har uppstått för att gemensamt stödja översättningen av klinisk tillämpning av screening. De genetiska NGS-detektionssatserna från många detektionsföretag har godkänts för marknadsföring successivt, och reproduktiv genetisk detektering har påskyndat eran av "certifikat", kraftigt utökat omfattningen av NGS-teknik som tillämpas vid prenatal diagnos, och markerar ytterligare ett viktigt steg för NGS-teknik i konstruktionen av fosterskador och kontrollsystem i Kina.
Den 11 januari 2024 godkändes Annoyoda CNV-seq-produkten för att samtidigt detektera kromosomal aneuploidi och CNV-variation i fostervattenprover och fylla det inhemska gapet;
Den 21 februari 2024 erhöll BGI CNV-seq fostervattendetekteringskit registreringsbeviset för medicintekniska produkter, som fortsatte att öppna ett nytt kapitel för förebyggande och kontroll av fosterskador efter att CNV-Seq abortvävnadsdetektering certifierades 2022;
Den 21 mars 2024 godkändes Berry Gene "Chromosome Copy Number Variation Assay Kit (Reversible End Termination Sequencing)" av China Food and Drug Administration (NMPA) för marknadsföring.
Den 11 april 2024 godkände Jay Yimats kromosomkopiatalvariationsanalys baserad på Microarray Chip Technology (CMA) officiellt NMPA-registreringscertifikatet.
Vanliga kategorier av reproduktiv genetisk NGS-detektion
| Kategori | Icke-invasiv prenatal genetisk testning – NIPT | Genomic Copy Number Variation Sequencing Technology-CNV-seq | Hel exome-sekvensering - WES | Helgenomsekvensering - WGS | Genetisk testning för embryoimplantation (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) | Carrier Screening NGS-testning |
| Provtyp | Perifert blod hos gravida kvinnor | Fostervatten, villi, navelsträngsblod, aborterad vävnad, perifert blod | Genomiska DNA-prover, helblod, vävnadsprover m.m. | Blod, vävnad, fostervatten etc. | Embryonala celler, blastocyststadiet extratrofoblast | Perifert blod, embryonala celler |
| DETEKTIONSOMRÅDE | Helkromosomaneuploidi | Helkromosomaneuploidi, stora deletioner/dupliceringar och genomomfattande CNVs | Onormalt kromosomantal, kopietalsvariation (CNV), enkelbasvariation (SNV) och variation av små fragmentinsättningar/deletioner (indel) | Helkromosomaneuploidi, kända monogena genetiska störningar i familjen, strukturella kromosomavvikelser (translokationer, inversioner, etc.) | Autosomala recessiva störningar, X-kopplade störningar och autosomala dominanta störningar. | |
| Indikationer | Rutinmässigt screeningprogram, främst för gravida kvinnor | Aborterad, dödfödd eller dödfödd fostervävnad som kräver identifiering av genetisk etiologi; gravida kvinnor med indikationer eller behov av interventionell prenatal diagnos | Patienter som inte kan diagnostiseras kliniskt och har stor misstanke om genetiska sjukdomar; personer med en familjehistoria av monogena genetiska sjukdomar; patienter med en betydande familjehistoria, men vet inte vilken sjukdom; patienter med psykiska avvikelser såsom oförklarlig utvecklingsförsening och mental retardation; och patienter med hög klinisk misstanke om sjukdomar orsakade av genetiska mutationer | Återkommande transferabort och kvinnor i hög ålder; par är bärare av samma autosomala recessiva sjukdom. | Har släktingar med mycket misstänkta ärftliga sjukdomar; uppmärksamma avkommans hälsa, par med fertilitetsbegär, etc. | |
Reproduktiv genetisk NGS-testningsproduktlösningar
Lösning 1. Encellig helgenomamplifiering effektivt enzym rötning och bibliotekskonstruktion, vilket underlättar mer exakt PGT-detektering
Hieff NGS Single Cell/Low Input WGA Kit (Cat12510) + Hieff NGS C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit (Cat13570)
Prestandapresentation:
| bibliotekssats | DNA-prover och indata | Bibliotekets villkor | Anslutning | Antal cykler |
| 12570 + enzymatisk bibliotekskonstruktion 13570 | WGA-produkt Ingång 100 ng | DNA-fragment 30 ℃ i 25 min, dA-tailing i 20 min, och adapterligering under 15 min | MGI adapter | 6 cykel |
| Prestanda Prestanda |  | |||
Lösning 2. cfDNA-extraktion + högutbyte DNA-bibliotekskonstruktion för att uppnå icke-invasiv prenatal DNA-detektion mer effektivt
MolPure magnetiskt cirkulerande cellfritt DNA-kit (katnummer 18382ES) + Hieff NGS DNA Library Prep Kit (Cat12927)
Arbetsflöde för biblioteksbyggnad
Prestandapresentation
| Utrustning | Prov | Experimentella förhållanden | Antal cykler |
| Biblioteksetablering 12927ES | cfDNA-prov
| Ingångsmängden var 0,1 – 5 ng, med Illumina långa adaptrar, 1,0 × renade efter adapterligering, biblioteket amplifierades i 15 cykler och de amplifierade produkterna sorterades 0,8/0,15 ×. | 15 cykler |
| Prestanda Prestanda |  | ||
Lösning 3.En produkt är multifunktionell och realiserar synkront WGS-, WES- och CNV-seq-detektering
Hieff NGS OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3 (Cat12194)
Prestandapresentation
| Utrustning | PROV OCH INPUT VOLYM | Experimentella förhållanden | Antal cykler |
| Standard: NA12878 prov 500 ng | Avbrottstid 15 min; 0,3/0,1 x sortering efter adapterligering; förstärkningsprodukt 0,9 × rening | 7 cykler | |
| Prestanda Prestanda
|  | ||
Lösning 4. Hela exome-infångningsreagens för att eskortera reproduktiv hälsa
Hieff NGS Human All Exon Probes (Cat12244)
Bibliotekets byggprocess
Prestandapresentation
| Utrustning | PROV OCH INPUT VOLYM | Experimentella förhållanden | Antal cykler |
| Biblioteksreagens 12194 + Capture Probe 12244 | Standard: NA12878 prov 500 ng | Hybridiseringsinfångning av hela exomsonder: 1) illumina- och MGI-bibliotekskonstruktionssekvenseringsanalyser; 2) WES-infångningsreagensanalyser från olika tillverkare; 3) batch-till-batch stabilitetsdata; 4) hybridisering över natten och snabba konsistenstest av diverse effekt | 7 cykler |
| Prestanda Prestanda |  | ||
Lösning 5. multiplex PCR-amplifiering för att uppnå exakt detektion av vanliga kända loci
2 × Hieff NGS HG Multiplex PCR Master Mix (Cat13283)
Prestandapresentation
| Utrustning | Prov | Experimentella förhållanden | Antal cykler |
| Humant gDNA-prov | 1) Kombinera med mänsklig 10-plex panel och 30 μl system för att utvärdera amplifieringshomogenitet; 2) Kombinera humant gDNA 10 ng med hotspot-genpanel med cirka 200 vikter för att utvärdera testets täckning. | 20-30 cykel | |
| Prestanda Prestanda
|  | ||
Inom området reproduktiv genetik "normaliseras produktmarknadsföringen gradvis", vilket är ett viktigt tecken för att branschen ska bli standardiserad och mogen.Yisheng multipla reproduktiva genetiska testsatser möter de olika behoven hos många kunder och hjälper till att förebygga fosterskador och kontrollera upptäckten mer exakt och bekväm!
Vägledning för val av NGS-testprodukter för reproduktiv hälsa
| PRODUKT | Produktnamn | Katalognummer | |
| NIPT-program | CfDNA-extraktion | MolPure magnetiskt cellfritt DNA-kit | 18382ES |
| DNA-banking med mekanisk metod | 12927ES | ||
| PGT-program | Encellig helgenomamplifiering | Hieff NGS Single Cell/Low Input WGA Kit | 12510ES |
| DNA-spjälkningsbibliotek | 12194ES | ||
| Multiplex PCR Amplification Master Mix | 13283ES | ||
| Test av genetiska sjukdomar | Blod-gDNA-extraktion | MolPure Magnetic Blood DNA Kit | 18504ES |
| DNA-spjälkningsbibliotek | 12194ES | ||