ตั้งแต่เดือนมกราคม 2024 เป็นต้นมา สาขาพันธุศาสตร์การสืบพันธุ์ได้ก้าวเข้าสู่จุดเปลี่ยนสำคัญชุดหนึ่งอย่างค่อยเป็นค่อยไป และผู้เชี่ยวชาญ 4 รายก็ได้เห็นพ้องต้องกันเกี่ยวกับทิศทางของการคัดกรองพาหะ เพื่อสนับสนุนการแปลผลการประยุกต์ใช้การคัดกรองทางคลินิกร่วมกัน ชุดตรวจหา NGS ทางพันธุกรรมของบริษัทตรวจโรคหลายแห่งได้รับการอนุมัติให้วางตลาดได้อย่างต่อเนื่อง และการตรวจจับทางพันธุกรรมการสืบพันธุ์ได้เร่งยุคของ "ใบรับรอง" ขยายขอบเขตของเทคโนโลยี NGS ที่นำไปใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างมาก และถือเป็นอีกก้าวสำคัญของเทคโนโลยี NGS ในการสร้างระบบป้องกันและควบคุมข้อบกพร่องแต่กำเนิดในประเทศจีน
เมื่อวันที่ 11 มกราคม 2024 ผลิตภัณฑ์ Annoyoda CNV-seq ได้รับการอนุมัติเพื่อตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมและการแปรผันของ CNV ในตัวอย่างน้ำคร่ำพร้อมกันและเติมช่องว่างภายในประเทศ
เมื่อวันที่ 21 กุมภาพันธ์ 2024 ชุดตรวจหาน้ำคร่ำ CNV-seq ของ BGI ได้รับใบรับรองการขึ้นทะเบียนอุปกรณ์การแพทย์ ซึ่งถือเป็นการเปิดบทใหม่ในการป้องกันและควบคุมข้อบกพร่องแต่กำเนิด หลังจากที่ชุดตรวจหาเนื้อเยื่อการทำแท้งด้วย CNV-Seq ได้รับการรับรองในปี 2022
เมื่อวันที่ 21 มีนาคม 2024 ชุดทดสอบการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาโครโมโซมของ Berry Gene (Reversible End Termination Sequencing) ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งประเทศจีน (NMPA) ให้จำหน่ายได้
เมื่อวันที่ 11 เมษายน 2024 การทดสอบการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาโครโมโซมของ Jay Yimat ที่ใช้เทคโนโลยี Microarray Chip Technology (CMA) ได้อนุมัติใบรับรองการลงทะเบียน NMPA อย่างเป็นทางการ
หมวดหมู่ทั่วไปของการตรวจหา NGS ทางพันธุกรรมสืบพันธุ์
| หมวดหมู่ | การตรวจทางพันธุกรรมก่อนคลอดแบบไม่รุกราน – NIPT | เทคโนโลยีการจัดลำดับความแปรผันของจำนวนสำเนาจีโนม-CNV-seq | การจัดลำดับเอ็กโซมทั้งหมด - WES | การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด - WGS | การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) | การคัดกรองพาหะ การตรวจ NGS |
| ประเภทตัวอย่าง | เลือดส่วนปลายของสตรีมีครรภ์ | น้ำคร่ำ วิลลัส เลือดจากสายสะดือ เนื้อเยื่อที่แท้ง เลือดจากส่วนปลาย | ตัวอย่างดีเอ็นเอจีโนม เลือดทั้งหมด ตัวอย่างเนื้อเยื่อ ฯลฯ | เลือด เนื้อเยื่อ น้ำคร่ำ ฯลฯ. | เซลล์เอ็มบริโอระยะบลาสโตซิสต์ เอ็กซตราโทรโฟบลาสต์ | เลือดส่วนปลาย เซลล์ตัวอ่อน |
| ระยะการตรวจจับ | ความผิดปกติของโครโมโซมทั้งหมด | ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมทั้งหมด การลบ/การซ้ำซ้อนขนาดใหญ่ และ CNV ทั่วทั้งจีโนม | จำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ ความแปรผันของจำนวนสำเนา (CNV) ความแปรผันของเบสเดี่ยว (SNV) และความแปรผันของการแทรก/การลบชิ้นส่วนขนาดเล็ก (indel) | ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมทั้งหมด ความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิกที่ทราบกันในครอบครัว ความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม (การเคลื่อนย้าย การกลับด้าน ฯลฯ) | โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย โรคที่ถ่ายทอดทางยีน X-link และโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนเด่น | |
| ข้อบ่งชี้ | โครงการคัดกรองโรคประจำ โดยเฉพาะสตรีมีครรภ์ | เนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ที่แท้ง ตายในครรภ์ หรือตายในครรภ์ที่ต้องระบุสาเหตุทางพันธุกรรม สตรีมีครรภ์ที่มีข้อบ่งชี้หรือต้องการการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยวิธีแทรกแซง | ผู้ป่วยที่ไม่สามารถวินิจฉัยทางคลินิกได้และมีความสงสัยสูงต่อโรคทางพันธุกรรม ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบโมโนจีนิก ผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวที่สำคัญแต่ไม่ทราบว่าเป็นโรคอะไร ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางสถานะจิตใจ เช่น ความล่าช้าในการพัฒนาการโดยไม่ทราบสาเหตุและความบกพร่องทางจิต และผู้ป่วยที่มีความสงสัยทางคลินิกสูงต่อโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม | การทำแท้งซ้ำๆ และผู้หญิงวัยชรา คู่รักเป็นพาหะของโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยยีนเหมือนกัน | มีญาติที่น่าสงสัยมีโรคทางพันธุกรรม; ใส่ใจสุขภาพลูก คู่ครองที่ต้องการมีบุตร ฯลฯ | |
โซลูชันผลิตภัณฑ์การทดสอบ NGS ทางพันธุกรรมสืบพันธุ์
วิธีแก้ปัญหา 1. การขยายจีโนมทั้งหมดของเซลล์เดี่ยว เอนไซม์ที่มีประสิทธิภาพ การย่อยและการสร้างห้องสมุดซึ่งช่วยให้การตรวจจับ PGT แม่นยำยิ่งขึ้น
ชุดเซลล์เดี่ยว/อินพุตต่ำ WGA ของ Hieff NGS (Cat12510) + ชุดเตรียมไลบรารี DNA OnePot Pro ของ Hieff NGS C169P1 (Cat13570)
การนำเสนอผลงาน:
| ชุดห้องสมุด | ตัวอย่าง DNA และอินพุต | เงื่อนไขการใช้ห้องสมุด | ตัวเชื่อมต่อ | จำนวนรอบ |
| 12570 + การก่อสร้างห้องสมุดเอนไซม์ 13570 | สินค้า WGA อินพุต 100 นาโนกรัม | ชิ้นส่วนดีเอ็นเอ 30℃ เป็นเวลา 25 นาที dA-tailing นาน 20 นาที แล้วจึงรัดอะแดปเตอร์ เป็นเวลา 15 นาที | อะแดปเตอร์ MGI | 6ไซเคิล |
| สมรรถนะ สมรรถนะ |  | |||
โซลูชันที่ 2 การสกัด cfDNA + การสร้างห้องสมุด DNA ที่มีผลผลิตสูงเพื่อการตรวจจับ DNA ก่อนคลอดแบบไม่รุกรานอย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น
ชุด DNA ปลอดเซลล์ไหลเวียนแม่เหล็ก MolPure (Cat# 18382ES) + ชุดเตรียมไลบรารี DNA ของ Hieff NGS (Cat12927)
ขั้นตอนการสร้างห้องสมุด
การนำเสนอผลงาน
| ชุด | ตัวอย่าง | เงื่อนไขการทดลอง | จำนวนรอบ |
| ที่ตั้งห้องสมุด 12927 | ตัวอย่าง cfDNA
| ปริมาณอินพุตคือ 0.1 – 5 นาโนกรัม โดยใช้อะแดปเตอร์ยาวของ Illumina ที่บริสุทธิ์ 1.0 × หลังจากการผูกอะแดปเตอร์ ห้องสมุดได้รับการขยายเป็นเวลา 15 รอบ และผลิตภัณฑ์ที่ขยายแล้วคือ 0.8/0.15 × ที่เรียงลำดับ | 15 รอบ |
| สมรรถนะ สมรรถนะ |  | ||
วิธีแก้ปัญหาที่ 3ผลิตภัณฑ์นี้มีฟังก์ชันหลากหลายและสามารถตรวจจับ WGS, WES และ CNV-seq ได้พร้อมกัน
ชุดเตรียมไลบรารี DNA OnePot Pro ของ Hieff NGS V3 (Cat12194)
การนำเสนอผลงาน
| ชุด | ตัวอย่างและปริมาณอินพุต | เงื่อนไขการทดลอง | จำนวนรอบ |
| สารเคมีห้องสมุด 12194 | มาตรฐาน: ตัวอย่าง NA12878 500 ng | เวลาหยุดชะงัก 15 นาที; 0.3/0.1 × การเรียงลำดับหลังการเชื่อมต่ออะแดปเตอร์; ผลิตภัณฑ์การขยาย 0.9 × การชำระล้าง | 7 รอบ |
| สมรรถนะ สมรรถนะ
|  | ||
สารละลายที่ 4. รีเอเจนต์จับเซลล์เอ็กโซมทั้งหมดเพื่อดูแลสุขภาพสืบพันธุ์
โพรบเอ็กซอนทั้งหมดของมนุษย์ Hieff NGS (Cat12244)
กระบวนการสร้างห้องสมุด
การนำเสนอผลงาน
| ชุด | ตัวอย่างและปริมาณอินพุต | เงื่อนไขการทดลอง | จำนวนรอบ |
| น้ำยาห้องสมุด 12194 + โพรบจับ 12244 | มาตรฐาน: ตัวอย่าง NA12878 500 ng | การจับไฮบริดิเซชันของโพรบเอ็กโซมทั้งหมด: 1) การทดสอบการจัดลำดับการสร้างห้องสมุด Illumina และ MGI; 2) การทดสอบรีเอเจนต์ของ WES จากผู้ผลิตที่แตกต่างกัน; 3) ข้อมูลความเสถียรจากชุดต่อชุด; 4) ไฮบริดิเซชันข้ามคืนและการทดสอบความสม่ำเสมอของผลกระทบต่างๆ อย่างรวดเร็ว | 7 รอบ |
| สมรรถนะ สมรรถนะ |  | ||
โซลูชันที่ 5 การขยายสัญญาณ PCR แบบมัลติเพล็กซ์เพื่อตรวจจับตำแหน่งที่รู้จักทั่วไปอย่างแม่นยำ
2 × Hieff NGS HG มัลติเพล็กซ์ PCR มาสเตอร์มิกซ์ (Cat13283)
การนำเสนอผลงาน
| ชุด | ตัวอย่าง | เงื่อนไขการทดลอง | จำนวนรอบ |
| มัลติเพล็กซ์ 13283 | ตัวอย่าง gDNA ของมนุษย์ | 1) รวมกับแผง 10-plex ของมนุษย์และ ระบบ 30 μl สำหรับประเมินความเป็นเนื้อเดียวกันของการขยายพันธุ์ 2) รวม gDNA ของมนุษย์ 10 นาโนกรัมกับแผงยีนฮอตสปอตด้วยน้ำหนักประมาณ 200 ตัวเพื่อประเมินการครอบคลุมของการทดสอบ | 20-30รอบ |
| สมรรถนะ สมรรถนะ
|  | ||
ในสาขาพันธุศาสตร์การสืบพันธุ์ การตลาดผลิตภัณฑ์จะค่อย ๆ "ปรับให้เป็นปกติ" ซึ่งถือเป็นสัญญาณสำคัญที่จะทำให้ภาคอุตสาหกรรมได้มาตรฐานและเติบโตเต็มที่ชุดทดสอบพันธุกรรมสืบพันธุ์หลายสายพันธุ์ Yisheng ตอบสนองความต้องการที่แตกต่างกันของลูกค้าจำนวนมาก และช่วยให้การตรวจจับการป้องกันและควบคุมข้อบกพร่องแต่กำเนิดแม่นยำและสะดวกสบายยิ่งขึ้น!
แนวทางการเลือกผลิตภัณฑ์ทดสอบ NGS สำหรับสุขภาพสืบพันธุ์
| ผลิตภัณฑ์ | ชื่อสินค้า | หมายเลขแคตตาล็อก | |
| โครงการ NIPT | การสกัด CfDNA | ชุด DNA ปลอดเซลล์แม่เหล็ก MolPure | 18382ES |
| การธนาคารดีเอ็นเอโดยวิธีทางกล | 12927ES | ||
| โครงการ PGT | การขยายจีโนมทั้งหมดของเซลล์เดี่ยว | ชุดเซลล์เดี่ยว/อินพุตต่ำ WGA ของ Hieff NGS | 12510ES |
| ห้องสมุดการย่อยดีเอ็นเอ | 12194ES | ||
| มาสเตอร์มิกซ์ขยายสัญญาณแบบมัลติเพล็กซ์ PCR | 2 × Hieff NGS HG มัลติเพล็กซ์ PCR มาสเตอร์มิกซ์ | 13283ES | |
| การตรวจโรคทางพันธุกรรม | การสกัด gDNA ของเลือด | ชุดตรวจ DNA ในเลือดแม่เหล็ก MolPure | 18504ES |
| ห้องสมุดการย่อยดีเอ็นเอ | 12194ES | ||