Ocak 2024'ten bu yana, üreme genetiği alanı kademeli olarak bir dizi dönüm noktasına ulaştı ve taşıyıcı taramasının yönü konusunda dört uzman konsensüsü, taramanın klinik uygulamasının çevirisini ortaklaşa desteklemek için ortaya çıktı. Birçok tespit şirketinin genetik NGS tespit kitleri art arda pazarlama için onaylandı ve üreme genetik tespiti "sertifika" dönemini hızlandırdı, doğum öncesi tanıda uygulanan NGS teknolojisinin kapsamını büyük ölçüde genişletti ve Çin'de doğum kusuru önleme ve kontrol sisteminin inşasında NGS teknolojisi için bir başka önemli adımı işaret etti.
11 Ocak 2024 tarihinde, amniyon sıvısı örneklerinde kromozomal aneuploidinin ve CNV varyasyonunun eş zamanlı olarak tespit edilmesi ve yurt içi açığın doldurulması amacıyla Annoyoda CNV-seq ürünü onaylanmıştır;
21 Şubat 2024 tarihinde BGI CNV-seq amniyon sıvısı tespit kiti tıbbi cihaz kayıt sertifikasını aldı ve CNV-Seq kürtaj doku tespitinin 2022 yılında sertifikalandırılmasının ardından doğum kusurlarının önlenmesi ve kontrolü için yeni bir sayfa açmaya devam etti;
21 Mart 2024 tarihinde Berry Gene "Kromozom Kopya Sayısı Değişim Testi Kiti (Geri Dönüşümlü Uç Sonlandırma Dizilemesi)" Çin Gıda ve İlaç Dairesi (NMPA) tarafından pazarlama için onaylandı.
11 Nisan 2024'te Jay Yimat'ın Mikrodizi Çip Teknolojisi'ne (CMA) dayalı Kromozom Kopya Sayısı Değişim Testi, NMPA kayıt sertifikasını resmen onayladı.
Üreme genetik NGS tespitinin ortak kategorileri
| Kategori | İnvaziv Olmayan Prenatal Genetik Test – NIPT | Genomik Kopya Sayısı Değişim Dizileme Teknolojisi-CNV-seq | Tüm ekzom dizilimi - WES | Tüm genom dizilimi - WGS | Embriyo implantasyonu için genetik test (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) | Taşıyıcı Tarama NGS Testi |
| Örnek türü | Gebe kadınların periferik kanı | Amniyon sıvısı, villus, göbek kordonu kanı, düşük dokusu, periferik kan | Genomik DNA örnekleri, tam kan, doku örnekleri vb. | Kan, doku, amniyon sıvısı vb. | Embriyonik hücreler, blastosist aşaması ekstratrofoblast | Periferik kan, embriyonik hücreler |
| ALGILAMA ARALIĞI | Tüm kromozom aneuploidisi | Tüm kromozom aneuploidisi, büyük delesyonlar/duplikasyonlar ve genom çapında CNV'ler | Anormal kromozom sayısı, kopya sayısı varyasyonu (CNV), tek baz varyasyonu (SNV) ve küçük parça ekleme/silme varyasyonu (indel) | Tüm kromozom aneuploidisi, ailede bilinen monogenik genetik bozukluklar, yapısal kromozomal anormallikler (translokasyonlar, inversiyonlar, vb.) | Otozomal resesif hastalıklar, X'e bağlı hastalıklar ve otozomal dominant hastalıklar. | |
| Endikasyonlar | Rutin tarama programı, esas olarak hamile kadınlara yöneliktir | Genetik etiyolojinin belirlenmesini gerektiren düşük, ölü doğum veya ölü doğmuş fetal doku; müdahaleli prenatal tanı endikasyonları veya ihtiyacı olan gebe kadınlar | Klinik olarak tanısı konulamayan ve genetik hastalık şüphesi yüksek olan hastalar; monogenik genetik hastalık aile öyküsü olan kişiler; önemli bir aile öyküsü olan ancak hangi hastalık olduğunu bilmeyen hastalar; açıklanamayan gelişimsel gecikme ve zeka geriliği gibi zihinsel durum anormallikleri olan hastalar; genetik mutasyonların neden olduğu hastalık şüphesi yüksek olan hastalar | Tekrarlayan transfer abortus ve ileri yaş kadınlarda; çiftler aynı otozomal resesif hastalığın taşıyıcısıdır. | Kalıtsal şüphesi yüksek akrabalarınız varsa; çocuk sağlığına dikkat edin, çocuk sahibi olmak isteyen çiftler vb. | |
Üreme Genetik NGS Test Ürün Çözümleri
Çözüm 1. Tek hücreli tüm genom amplifikasyonu verimli enzim sindirim ve kütüphane inşası, daha doğru PGT tespitini kolaylaştırır
Hieff NGS Tek Hücre/Düşük Giriş WGA Kiti (Cat12510) + Hieff NGS C169P1 OnePot Pro DNA Kütüphane Hazırlık Kiti (Cat13570)
Performans Sunumu:
| kütüphane kiti | DNA Örnekleri ve Girişleri | Kütüphane Koşulları | Bağlayıcı | Döngü sayısı |
| 12570 + enzimatik Kütüphane yapımı 13570 | WGA ürünü Giriş 100 ng | DNA Parçası 30℃ 25 dakika boyunca, dA-kuyruklama 20 dakika boyunca ve adaptör ligasyonu 15 dakika boyunca | MGI adaptörü | 6 çevrim |
| Performans Performans |  | |||
Çözüm 2. cfDNA ekstraksiyonu + yüksek verimli DNA kütüphanesi inşası ile invaziv olmayan doğum öncesi DNA tespitinin daha verimli bir şekilde gerçekleştirilmesi
MolPure Manyetik Dolaşımlı Hücresiz DNA Kiti (Kat# 18382ES) + Hieff NGS DNA Kütüphane Hazırlık Kiti (Cat12927)
Kütüphane Binası İş Akışı
Performans Sunumu
| Kit | Örnek | Deneysel koşullar | Döngü sayısı |
| Kütüphane Kuruluşu 12927 | cfDNA örneği
| Giriş miktarı 0,1 – 5 ng olup, Illumina uzun adaptörleri ile adaptör ligasyonundan sonra 1,0 × saflaştırılmış, kütüphane 15 döngü boyunca çoğaltıldı ve çoğaltılan ürünler 0,8/0,15 × sıralandı. | 15 döngü |
| Performans Performans |  | ||
Çözüm 3.Ürün çok işlevlidir ve WGS, WES ve CNV-seq tespitini eşzamanlı olarak gerçekleştirir
Hieff NGS OnePot Pro DNA Kütüphane Hazırlık Kiti V3(Cat12194)
Performans Sunumu
| Kit | ÖRNEKLER VE GİRİŞ HACMİ | Deneysel koşullar | Döngü sayısı |
| Kütüphane Reaktifi 12194 | Standart: NA12878 numunesi 500 ng | Kesinti süresi 15 dk; adaptör ligasyonundan sonra 0,3/0,1 × sıralama; amplifikasyon ürünü 0,9 × arınma | 7 döngü |
| Performans Performans
|  | ||
Çözüm 4. Üreme sağlığına eşlik etmek için tüm ekzom yakalama reaktifi
Hieff NGS İnsan Tüm Ekzon Probları (Cat12244)
Kütüphane İnşa Süreci
Performans Sunumu
| Kit | ÖRNEKLER VE GİRİŞ HACMİ | Deneysel koşullar | Döngü sayısı |
| Kütüphane Reaktifi 12194 + Yakalama Probu 12244 | Standart: NA12878 numunesi 500 ng | Tüm ekzom problarının hibridizasyon yakalaması: 1) illumina ve MGI kütüphanesi yapılandırma dizileme denemeleri; 2) Farklı üreticilerden WES yakalama reaktif denemeleri; 3) partiden partiye kararlılık verileri; 4) gecelik hibridizasyon ve hızlı çeşitli etki tutarlılık testleri | 7 döngü |
| Performans Performans |  | ||
Çözüm 5. Yaygın bilinen lokusların doğru bir şekilde tespitini sağlamak için multipleks PCR amplifikasyonu
2 × Hieff NGS HG Multiplex PCR Ana Karışımı (Cat13283)
Performans Sunumu
| Kit | Örnek | Deneysel koşullar | Döngü sayısı |
| Multiplex 13283 | İnsan gDNA örnekleri | 1) İnsan 10-plex paneliyle birleştirin ve Amplifikasyon homojenliğini değerlendirmek için 30 μl sistem; 2) Testin kapsamını değerlendirmek için 10 ng'lik insan gDNA'sını yaklaşık 200 ağırlıkta sıcak nokta gen paneliyle birleştirin. | 20-30 çevrim |
| Performans Performans
|  | ||
Üreme genetiği alanında ürün pazarlamasının giderek "normalleşmesi", sektörün standartlaşması ve olgunlaşması açısından önemli bir işarettir.Yisheng çoklu üreme genetik test kitleri birçok müşterinin farklı ihtiyaçlarını karşılar ve doğum kusurlarının önlenmesi ve kontrolünün daha doğru ve rahat bir şekilde tespit edilmesine yardımcı olur!
Üreme Sağlığı için NGS Test Ürünlerinin Seçimi İçin Kılavuz
| ÜRÜN | Ürün adı | Katalog numarası | |
| NIPT Programı | CfDNA ekstraksiyonu | MolPure Manyetik Hücresiz DNA Kiti | 18382ES |
| Mekanik yöntemle DNA bankacılığı | 12927ES | ||
| PGT Programı | Tek hücreli tüm genom amplifikasyonu | Hieff NGS Tek Hücre/Düşük Giriş WGA Kiti | 12510ES |
| DNA sindirim kütüphanesi | 12194ES | ||
| Multiplex PCR Amplifikasyon Ana Karışımı | 2 × Hieff NGS HG Multiplex PCR Ana Karışımı | 13283ES | |
| Genetik Hastalık Testi | Kan gDNA ekstraksiyonu | MolPure Manyetik Kan DNA Kiti | 18504ES |
| DNA sindirim kütüphanesi | 12194ES | ||