自2024年1月以来，生殖遗传学领域逐渐迎来一系列里程碑，在携带者筛查方向诞生4项专家共识，共同支撑筛查临床应用转化。多家检测公司的基因NGS检测试剂盒相继获批上市，生殖遗传检测加速进入“证件制”时代，大大拓展了NGS技术在产前诊断的应用范围，也标志着NGS技术在我国出生缺陷防控体系建设中又迈出了关键一步。
2024年1月11日，安诺达CNV-seq产品获批，可同时检测羊水样本中的染色体非整倍体及CNV变异，填补国内空白；
2024年2月21日，华大基因CNV-seq羊水检测试剂盒获得医疗器械注册证，继2022年CNV-Seq流产组织检测获证后，为出生缺陷防控继续开启新篇章；
2024年3月21日，贝瑞基因“染色体拷贝数变异检测试剂盒（可逆性末端终止测序法）”获得国家食品药品监督管理总局（NMPA）批准上市。
2024年4月11日，杰伊买提公司的基于微阵列芯片技术的染色体拷贝数变异检测技术（CMA）正式获得NMPA注册证。
生殖遗传NGS检测常见类别
| 类别 | 无创产前基因检测 – NIPT | 基因组拷贝数变异测序技术-CNV-seq | 全外显子组测序 - WES | 全基因组测序-WGS | 胚胎植入基因检测（PGT-A、PGT-M、PGT-SR） | 携带者筛查NGS检测 |
| 样品类型 | 孕妇外周血 | 羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血 | 基因组DNA样本、全血、组织样本等。 | 血液、组织、羊水等 | 胚胎细胞，囊胚阶段滋养层 | 外周血、胚胎细胞 |
| 检测范围 | 整个染色体非整倍体 | 整个染色体的非整倍性、大量缺失/重复和全基因组 CNV | 染色体数目异常、拷贝数变异（CNV）、单碱基变异（SNV）和小片段插入/缺失变异（indel） | 整个染色体非整倍体、家族中已知的单基因遗传疾病、结构染色体异常（易位、倒位等） | 常染色体隐性遗传病、X 连锁遗传病和常染色体显性遗传病。 | |
| 适应症 | 常规筛查项目，主要针对孕妇 | 流产、死产或需要鉴定遗传病因的死产胎儿组织；有介入性产前诊断指征或需要的孕妇 | 临床无法诊断且高度怀疑患有遗传性疾病的患者；有单基因遗传病家族史的人；有明显家族病史，但不知道是哪种疾病的患者；出现不明原因的发育迟缓、智力低下等精神状态异常的患者；临床高度怀疑由基因突变引起疾病的患者 | 反复转移性流产及高龄妇女；夫妻均为同一种常染色体隐性遗传病的携带者。 | 有高度怀疑遗传性疾病的亲属；关注后代健康，夫妇有生育愿望等。 | |
生殖遗传NGS检测产品解决方案
解决方案1.单细胞全基因组扩增 高效酶 消化和文库构建，有利于更准确的PGT检测
Hieff NGS 单细胞/低输入 WGA 试剂盒 (Cat12510) + Hieff NGS C169P1 OnePot Pro DNA 文库制备试剂盒 (Cat13570)
演出呈现：
| 图书馆套件 | DNA 样本和输入 | 图书馆条件 | 连接器 | 循环次数 |
| 12570+酶文库构建 13570 | WGA 产品 输入 100 ng | DNA片段 30℃ 25 分钟，dA 加尾 20 分钟，然后连接接头 15分钟 | MGI 适配器 | 6循环 |
| 性能 性能 |  | |||
方案二、cfDNA提取+高产DNA文库构建，更高效实现无创产前DNA检测
MolPure 磁性循环无细胞 DNA 试剂盒（货号 18382ES）+ Hieff NGS DNA 文库制备试剂盒 (Cat12927)
图书馆建设工作流程
业绩展示
| 成套工具 | 样本 | 实验条件 | 循环次数 |
| 图书馆建立 12927 | cfDNA 样本
| 输入量0.1 – 5 ng，采用Illumina长接头，接头连接后进行1.0×纯化，文库扩增15个循环，扩增产物按0.8/0.15×分选。 | 15 个循环 |
| 性能 性能 |  | ||
解决方案 3。一款产品多功能，同步实现WGS、WES、CNV-seq检测
Hieff NGS OnePot Pro DNA 文库制备试剂盒 V3(Cat12194)
业绩展示
| 成套工具 | 样本和输入量 | 实验条件 | 循环次数 |
| 文库试剂 12194 | 标准：NA12878 样品 500 ng | 中断时间15分钟；接头连接后分选0.3/0.1×；扩增产物0.9× 纯化 | 7 个循环 |
| 性能 性能
|  | ||
解决方案四、全外显子组捕获试剂为生殖健康保驾护航
Hieff NGS 人类全外显子探针 (Cat12244)
图书馆建设流程
业绩展示
| 成套工具 | 样本和输入量 | 实验条件 | 循环次数 |
| 文库试剂 12194 + 捕获探针 12244 | 标准：NA12878 样品 500 ng | 全外显子组探针杂交捕获：1）illumina和MGI文库构建测序检测；2）不同厂家WES捕获试剂检测；3）批次间稳定性数据；4）隔夜杂交及快速杂项效应一致性测试 | 7 个循环 |
| 性能 性能 |  | ||
解决方案5. 多重PCR扩增，实现常见已知位点的准确检测
2 × Hieff NGS HG 多重 PCR 主混合物 (Cat13283)
业绩展示
| 成套工具 | 样本 | 实验条件 | 循环次数 |
| 多路复用 13283 | 人类 gDNA 样本 | 1) 与人类10重组合相结合， 30 μl体系评价扩增均一性；2）将10 ng人类gDNA与热点基因板按约200个重量结合，评价检测的覆盖度。 | 20-30循环 |
| 性能 性能
|  | ||
在生殖遗传领域，产品营销逐渐“常态化”，这是行业走向规范、成熟的重要标志。益生多项生殖基因检测试剂盒满足众多客户的不同需求，助力出生缺陷防控检测更加精准、便捷！
生殖健康NGS检测产品选择指南
| 产品 | 产品名称 | 目录编号 | |
| NIPT 项目 | 游离DNA提取 | MolPure 磁性游离 DNA 试剂盒 | 18382ES |
| 通过机械方法保存 DNA | 12927ES | ||
| PGT项目 | 单细胞全基因组扩增 | Hieff NGS 单细胞/低输入 WGA 试剂盒 | 12510ES |
| DNA消化文库 | 12194ES | ||
| 多重 PCR 扩增预混液 | 2 × Hieff NGS HG 多重 PCR 预混液 | 13283ES | |
| 遗传疾病检测 | 血液gDNA提取 | MolPure 磁性血液 DNA 试剂盒 | 18504ES |
| DNA消化文库 | 12194ES | ||