فئة

اختبار الجينات قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)

تقنية تسلسل تباين عدد النسخ الجينومية-CNV-seq

تسلسل الإكسوم الكامل - WES

تسلسل الجينوم الكامل - WGS

الاختبارات الجينية لزرع الأجنة (PGT-A، PGT-M، PGT-SR)

فحص الناقل اختبار NGS

نوع العينة

الدم المحيطي للمرأة الحامل

السائل الأمنيوسي، الزغابات، دم الحبل السري، الأنسجة المجهضة، الدم المحيطي

عينات الحمض النووي الجينومي، والدم الكامل، وعينات الأنسجة، وما إلى ذلك.

الدم والأنسجة والسائل الأمنيوسي وما إلى ذلك.

الخلايا الجنينية، مرحلة الكيسة الأريمية خارج الخلية الغاذية

الدم المحيطي، الخلايا الجنينية

مدى الكشف

اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم بأكمله

اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم بأكمله، والحذف/التكرار الكبير، والتباينات في عدد النسخ على مستوى الجينوم

عدد الكروموسومات غير الطبيعي، وتباين عدد النسخ (CNV)، وتباين القاعدة المفردة (SNV)، وتباين إدراج/حذف الشظايا الصغيرة (indel)

اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم بأكمله، والاضطرابات الوراثية أحادية الجين المعروفة في العائلة، والتشوهات الكروموسومية البنيوية (الانتقالات، والانعكاسات، وما إلى ذلك).

الاضطرابات الجسدية المتنحية، والاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X، والاضطرابات الجسدية السائدة.

دواعي الاستعمال

برنامج الفحص الروتيني، خاصة للنساء الحوامل

أنسجة الأجنة المجهضة أو المولودة ميتة أو المولودة ميتة والتي تتطلب تحديد السبب الوراثي؛ النساء الحوامل اللاتي لديهن مؤشرات أو احتياجات للتشخيص قبل الولادة التدخلي

المرضى الذين لا يمكن تشخيصهم سريريًا ولديهم شكوك عالية في الإصابة بالأمراض الوراثية؛ الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية أحادية الجين؛ المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي مهم، لكنهم لا يعرفون أي مرض؛ المرضى الذين يعانون من تشوهات في الحالة العقلية مثل التأخر النمائي غير المبرر والتخلف العقلي؛ والمرضى الذين لديهم شكوك عالية في الإصابة بالأمراض الناجمة عن الطفرات الجينية.

الإجهاض المتكرر ونقل النساء المتقدمات في السن؛ الأزواج هم حاملون لنفس المرض الوراثي المتنحي.

- وجود أقارب يشتبه بإصابتهم بأمراض وراثية؛ الاهتمام بصحة الأبناء، والأزواج الذين لديهم رغبة في الإنجاب، وما إلى ذلك.