منذ يناير 2024، شهد مجال علم الوراثة الإنجابية تدريجيًا سلسلة من المعالم البارزة، وظهر إجماع أربعة خبراء حول اتجاه فحص الناقل لدعم ترجمة التطبيق السريري للفحص بشكل مشترك. تمت الموافقة على مجموعات الكشف الجيني NGS للعديد من شركات الكشف للتسويق على التوالي، وساهم الكشف الجيني الإنجابي في تسريع عصر "الشهادة"، مما أدى إلى توسيع نطاق تقنية NGS المطبقة في التشخيص قبل الولادة بشكل كبير، ووضع علامة على خطوة رئيسية أخرى لتقنية NGS في بناء نظام الوقاية من العيوب الخلقية ومكافحتها في الصين.
في 11 يناير 2024، تمت الموافقة على منتج Annoyoda CNV-seq للكشف في وقت واحد عن اختلال الصيغة الصبغية واختلاف CNV في عينات السائل الأمنيوسي وملء الفجوة المحلية؛
في 21 فبراير 2024، حصلت مجموعة الكشف عن السائل الأمنيوسي CNV-seq من BGI على شهادة تسجيل الجهاز الطبي، والتي استمرت في فتح فصل جديد للوقاية من العيوب الخلقية والسيطرة عليها بعد اعتماد الكشف عن أنسجة الإجهاض CNV-Seq في عام 2022؛
في 21 مارس 2024، تمت الموافقة على تسويق "مجموعة اختبار تباين عدد نسخ الكروموسوم (تسلسل الإنهاء النهائي القابل للعكس)" من قبل إدارة الغذاء والدواء الصينية (NMPA).
في 11 أبريل 2024، وافقت شركة Jay Yimat's Chromosome Copy Number Variation Assay المستندة إلى تقنية شريحة Microarray Chip Technology (CMA) رسميًا على شهادة تسجيل NMPA.
الفئات الشائعة للكشف عن الجينوم التناسلي NGS
| فئة | اختبار الجينات قبل الولادة غير الجراحي – NIPT | تقنية تسلسل تباين عدد النسخ الجينومية-CNV-seq | تسلسل الإكسوم الكامل - WES | تسلسل الجينوم الكامل - WGS | الاختبارات الجينية لزرع الأجنة (PGT-A، PGT-M، PGT-SR) | فحص الناقل اختبار NGS |
| نوع العينة | الدم المحيطي للمرأة الحامل | السائل الأمنيوسي، الزغابات، دم الحبل السري، الأنسجة المجهضة، الدم المحيطي | عينات الحمض النووي الجينومي، والدم الكامل، وعينات الأنسجة، وما إلى ذلك. | الدم والأنسجة والسائل الأمنيوسي وما إلى ذلك. | الخلايا الجنينية، مرحلة الكيسة الأريمية خارج الخلية الغاذية | الدم المحيطي، الخلايا الجنينية |
| مدى الكشف | خلل في الصيغة الصبغية للكروموسوم بأكمله | اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم بأكمله، والحذف/التكرار الكبير والتباين في عدد النسخ على مستوى الجينوم | عدد غير طبيعي من الكروموسومات، واختلاف عدد النسخ (CNV)، واختلاف القاعدة المفردة (SNV)، واختلاف إدراج/حذف الشظايا الصغيرة (indel) | اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم بأكمله، والاضطرابات الوراثية أحادية الجين المعروفة في العائلة، والتشوهات البنيوية للكروموسومات (الانتقالات، والانعكاسات، وما إلى ذلك). | الاضطرابات الجسدية المتنحية، والاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X، والاضطرابات الجسدية السائدة. | |
| دواعي الاستعمال | برنامج الفحص الروتيني، خاصة للنساء الحوامل | أنسجة الأجنة المجهضة أو المولودة ميتة أو المولودة ميتة والتي تتطلب تحديد السبب الوراثي؛ النساء الحوامل اللاتي لديهن مؤشرات أو احتياجات للتشخيص قبل الولادة التدخلي | المرضى الذين لا يمكن تشخيصهم سريريًا ولديهم شكوك عالية في الإصابة بأمراض وراثية؛ الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية أحادية الجين؛ المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي مهم، لكنهم لا يعرفون أي مرض؛ المرضى الذين يعانون من تشوهات في الحالة العقلية مثل تأخر النمو غير المبرر والتخلف العقلي؛ والمرضى الذين لديهم شكوك عالية سريريًا في الإصابة بأمراض ناجمة عن طفرات جينية | الإجهاض المتكرر والنساء المتقدمات في السن؛ الأزواج حاملون لنفس المرض الوراثي المتنحي. | - وجود أقارب يشتبه بإصابتهم بأمراض وراثية؛ - الاهتمام بصحة الأبناء، والأزواج الراغبين في الإنجاب، وما إلى ذلك. | |
حلول منتجات الاختبار الجيني الإنجابي NGS
الحل 1. تضخيم الجينوم الكامل للخلية الواحدة إنزيم فعال الهضم وبناء المكتبة، مما يسهل الكشف عن PGT بشكل أكثر دقة
مجموعة Hieff NGS أحادية الخلية/منخفضة المدخلات WGA (Cat12510) + مجموعة Hieff NGS C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit (Cat13570)
عرض الأداء:
| مجموعة المكتبة | عينات الحمض النووي والمدخلات | شروط المكتبة | موصل | عدد الدورات |
| 12570 + بناء مكتبة إنزيمية 13570 | منتج WGA المدخل 100 نانوجرام | قطعة من الحمض النووي 30 درجة مئوية لمدة 25 دقيقة، dA-tailing لمدة 20 دقيقة، وربط المحول لمدة 15 دقيقة | محول ام جي اي | 6 دورة |
| الأداء الأداء |  | |||
الحل 2. استخراج الحمض النووي الخالي من الخلايا + إنشاء مكتبة الحمض النووي عالية الإنتاجية لتحقيق الكشف غير الجراحي عن الحمض النووي قبل الولادة بكفاءة أكبر
مجموعة MolPure Magnetic Circulating Cell-Free DNA (رقم القطعة 18382ES) + مجموعة أدوات تحضير مكتبة الحمض النووي Hieff NGS (Cat12927)
سير عمل بناء المكتبة
عرض الأداء
| عدة | عينة | الظروف التجريبية | عدد الدورات |
| مؤسسة المكتبة 12927 | عينة cfDNA
| كانت كمية الإدخال 0.1 - 5 نانوجرام، مع محولات Illumina الطويلة، 1.0 × نقية بعد ربط المحول، وتم تضخيم المكتبة لمدة 15 دورة، وكانت المنتجات المكبرة مرتبة بنسبة 0.8/0.15 ×. | 15 دورة |
| الأداء الأداء |  | ||
الحل 3.المنتج متعدد الوظائف ويحقق بشكل متزامن اكتشاف WGS وWES وCNV-seq
مجموعة أدوات تحضير مكتبة الحمض النووي Hieff NGS OnePot Pro V3 (Cat12194)
عرض الأداء
| عدة | العينات وحجم المدخلات | الظروف التجريبية | عدد الدورات |
| مكتبة الكاشف 12194 | المعيار: NA12878 عينة 500 نانوغرام | وقت الانقطاع 15 دقيقة؛ 0.3/0.1 × الفرز بعد ربط المحول؛ منتج التضخيم 0.9 × طهارة | 7 دورات |
| الأداء الأداء
|  | ||
الحل 4. كاشف التقاط الإكسوم الكامل لمرافقة الصحة الإنجابية
مجسات Hieff NGS البشرية لجميع الإكسونات (Cat12244)
عملية بناء المكتبة
عرض الأداء
| عدة | العينات وحجم المدخلات | الظروف التجريبية | عدد الدورات |
| كاشف المكتبة 12194 + مسبار الالتقاط 12244 | المعيار: NA12878 عينة 500 نانوغرام | التقاط التهجين لمجسات الإكسوم الكاملة: 1) اختبارات تسلسل بناء مكتبة illumina وMGI؛ 2) اختبارات الكواشف لالتقاط WES من شركات تصنيع مختلفة؛ 3) بيانات استقرار الدفعة إلى الدفعة؛ 4) اختبارات التهجين بين عشية وضحاها واختبارات الاتساق السريعة للتأثير المتنوع | 7 دورات |
| الأداء الأداء |  | ||
الحل 5. تضخيم تفاعل البوليميراز المتسلسل المتعدد لتحقيق الكشف الدقيق عن المواضع المعروفة الشائعة
2 × مزيج رئيسي متعدد السلاسل من Hieff NGS HG (Cat13283)
عرض الأداء
| عدة | عينة | الظروف التجريبية | عدد الدورات |
| ملتيبلكس 13283 | عينات الحمض النووي البشري | 1) الجمع مع لوحة بشرية مكونة من 10 وحدات و نظام 30 ميكرولتر لتقييم تجانس التضخيم؛ 2) الجمع بين gDNA البشري 10 نانوغرام مع لوحة جينات النقطة الساخنة بحوالي 200 وزن لتقييم تغطية الاختبار. | 20-30 دورة |
| الأداء الأداء
|  | ||
في مجال علم الوراثة الإنجابية، يتم "تطبيع" تسويق المنتجات تدريجياً، وهي إشارة مهمة لتصبح الصناعة موحدة وناضجة.تلبي مجموعات الاختبار الجيني التناسلي المتعددة من Yisheng الاحتياجات المختلفة للعديد من العملاء وتساعد في الوقاية من العيوب الخلقية واكتشافها بشكل أكثر دقة وراحة!
إرشادات لاختيار منتجات اختبار الجيل التالي من الجينوم للصحة الإنجابية
| منتج | اسم المنتج | رقم الكتالوج | |
| برنامج NIPT | استخراج الحمض النووي من الكادميوم | مجموعة MolPure Magnetic Cell-Free DNA | 18382ES |
| تخزين الحمض النووي بطريقة ميكانيكية | 12927ES | ||
| برنامج الدراسات العليا | تضخيم الجينوم الكامل للخلية الواحدة | مجموعة Hieff NGS أحادية الخلية/منخفضة المدخلات WGA | 12510ES |
| مكتبة هضم الحمض النووي | مجموعة أدوات تحضير مكتبة الحمض النووي Hieff NGS OnePot Pro الإصدار 3 | 12194ES | |
| مزيج رئيسي لتضخيم تفاعل البوليميراز المتسلسل المتعدد | 2 × مزيج رئيسي متعدد السلاسل من نوع Hieff NGS HG | 13283ES | |
| اختبار الأمراض الوراثية | استخراج الحمض النووي DNA من الدم | مجموعة MolPure Magnetic Blood DNA | 18504ES |
| مكتبة هضم الحمض النووي | مجموعة أدوات تحضير مكتبة الحمض النووي Hieff NGS OnePot Pro الإصدار 3 | 12194ES | |