Siden januar 2024 har området for reproduktiv genetik gradvist indvarslet en række milepæle, og fire ekspertkonsensus om retningen for bærerscreening er opstået for i fællesskab at understøtte oversættelsen af klinisk anvendelse af screening. De genetiske NGS-detektionssæt fra mange detektionsfirmaer er blevet godkendt til markedsføring successivt, og reproduktiv genetisk detektion har fremskyndet æraen med "certifikat", hvilket i høj grad udvider omfanget af NGS-teknologi, der anvendes i prænatal diagnose, og markerer endnu et vigtigt skridt for NGS-teknologi i konstruktionen af fødselsdefektforebyggelse og kontrolsystem i Kina.
Den 11. januar 2024 blev Annoyoda CNV-seq-produktet godkendt til samtidig at detektere kromosomal aneuploidi og CNV-variation i fostervandsprøver og udfylde det indenlandske hul;
Den 21. februar 2024 opnåede BGI CNV-seq fostervandsdetektionskit registreringsattesten for medicinsk udstyr, som fortsatte med at åbne et nyt kapitel til forebyggelse og kontrol med fødselsdefekter, efter at CNV-Seq abortvævsdetektion blev certificeret i 2022;
Den 21. marts 2024 blev Berry Gene "Chromosome Copy Number Variation Assay Kit (Reversible End Termination Sequencing)" godkendt af China Food and Drug Administration (NMPA) til markedsføring.
Den 11. april 2024 godkendte Jay Yimats kromosomkopinummervariationsanalyse baseret på Microarray Chip Technology (CMA) officielt NMPA-registreringscertifikatet.
Almindelige kategorier af reproduktiv genetisk NGS-detektion
| Kategori | Ikke-invasiv prænatal genetisk testning – NIPT | Genomisk kopinummervariation Sekvenseringsteknologi-CNV-seq | Hel exome-sekventering - WES | Helgenomsekventering - WGS | Genetisk test for embryoimplantation (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) | Carrier Screening NGS-test |
| Prøvetype | Perifert blod fra gravide kvinder | Fostervand, villi, navlestrengsblod, aborteret væv, perifert blod | Genomiske DNA-prøver, fuldblod, vævsprøver osv. | Blod, væv, fostervand mv. | Embryonale celler, blastocyststadiet ekstratrofoblast | Perifert blod, embryonale celler |
| DETEKTIONSOMRÅDE | Helkromosom aneuploidi | Helkromosom-aneuploidi, store deletioner/duplikationer og genomomfattende CNV'er | Unormalt kromosomtal, kopiantal variation (CNV), enkelt base variation (SNV) og lille fragment insertion/deletion variation (indel) | Helkromosomaneuploidi, kendte monogene genetiske lidelser i familien, strukturelle kromosomafvigelser (translokationer, inversioner osv.) | Autosomale recessive lidelser, X-bundne lidelser og autosomale dominante lidelser. | |
| Indikationer | Rutinemæssigt screeningsprogram, hovedsageligt for gravide kvinder | Aborteret, dødfødt eller dødfødt føtalt væv, der kræver identifikation af genetisk ætiologi; gravide kvinder med indikationer eller behov for interventionel prænatal diagnose | Patienter, der ikke kan diagnosticeres klinisk og har stor mistanke om genetiske sygdomme; mennesker med en familiehistorie med monogene genetiske sygdomme; patienter med en betydelig familiehistorie, men ved ikke hvilken sygdom; patienter med abnormiteter i mental status såsom uforklarlig udviklingsforsinkelse og mental retardering; og patienter med høj klinisk mistanke om sygdomme forårsaget af genetiske mutationer | Tilbagevendende overførselsabort og kvinder i høj alder; par er bærere af den samme autosomale recessive sygdom. | Har slægtninge med stærkt mistænkte arvelige sygdomme; være opmærksom på afkoms sundhed, par med fertilitetsønske osv. | |
Reproduktive genetiske NGS-testproduktløsninger
Opløsning 1. Enkeltcellet helgenomamplifikation effektivt enzym fordøjelse og bibliotekskonstruktion, hvilket letter mere nøjagtig PGT-detektion
Hieff NGS Single Cell/Low Input WGA Kit (Cat12510) + Hieff NGS C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit (Cat13570)
Præstationspræsentation:
| bibliotekssæt | DNA-prøver og input | Biblioteksforhold | Stik | Antal cyklusser |
| 12570 + enzymatisk bibliotekskonstruktion 13570 | WGA produkt Indgang 100 ng | DNA-fragment 30℃ i 25 min, dA-tailing i 20 min, og adapterligering i 15 min | MGI adapter | 6 cyklus |
| Performance Performance |  | |||
Løsning 2. cfDNA-ekstraktion + højtydende DNA-bibliotekskonstruktion for at opnå ikke-invasiv prænatal DNA-detektion mere effektivt
MolPure magnetisk cirkulerende cellefrit DNA-kit (kat. nr. 18382ES) + Hieff NGS DNA Library Prep Kit (Cat12927)
Biblioteksbygningsarbejdsgang
Præstationspræsentation
| Kit | Prøve | Eksperimentelle forhold | Antal cyklusser |
| Biblioteksetablering 12927ES | cfDNA-prøve
| Indgangsmængden var 0,1 - 5 ng, med Illumina lange adaptere, 1,0 × oprenset efter adapterligering, biblioteket blev amplificeret i 15 cyklusser, og de amplificerede produkter blev 0,8/0,15 × sorteret. | 15 cyklusser |
| Performance Performance |  | ||
Løsning 3.Et produkt er multifunktionelt og realiserer synkront WGS, WES og CNV-seq detektion
Hieff NGS OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3 (Cat12194)
Præstationspræsentation
| Kit | PRØVER OG INPUT VOLUME | Eksperimentelle forhold | Antal cyklusser |
| Standard: NA12878 prøve 500 ng | Afbrydelsestid 15 min; 0,3/0,1 x sortering efter adapterligering; amplifikationsprodukt 0,9 × oprensning | 7 cyklusser | |
| Performance Performance
|  | ||
Løsning 4. Helt exome-indfangningsreagens for at eskortere reproduktiv sundhed
Hieff NGS Human All Exon Probes (Cat12244)
Bibliotekets byggeproces
Præstationspræsentation
| Kit | PRØVER OG INPUT VOLUME | Eksperimentelle forhold | Antal cyklusser |
| Biblioteksreagens 12194 + Capture Probe 12244 | Standard: NA12878 prøve 500 ng | Hybridiseringsindfangning af hele exomprober: 1) illumina- og MGI-bibliotekskonstruktions-sekventeringsassays; 2) WES capture reagens-assays fra forskellige producenter; 3) batch-til-batch stabilitetsdata; 4) hybridisering natten over og hurtige diverse effektkonsistenstests | 7 cyklusser |
| Performance Performance |  | ||
Løsning 5. multipleks PCR-amplifikation for at opnå nøjagtig detektion af almindelige kendte loci
2 × Hieff NGS HG Multiplex PCR Master Mix (Cat13283)
Præstationspræsentation
| Kit | Prøve | Eksperimentelle forhold | Antal cyklusser |
| Human gDNA prøver | 1) Kombiner med human 10-plex panel og 30 μl system til at evaluere amplifikationshomogenitet; 2) Kombiner humant gDNA 10 ng med hotspot-genpanel med ca. 200 vægte for at evaluere testens dækning. | 20-30 cyklus | |
| Performance Performance
|  | ||
Inden for reproduktiv genetik bliver produktmarkedsføring gradvist "normaliseret", hvilket er et vigtigt tegn på, at industrien bliver standardiseret og moden.Yisheng multiple reproduktive genetiske testsæt opfylder de forskellige behov hos mange kunder og hjælper med at forebygge og kontrollere fødselsdefekter mere præcis og bekvem!
Vejledning til udvælgelse af NGS-testprodukter til reproduktiv sundhed
| PRODUKT | Produktnavn | Katalognummer | |
| NIPT-program | CfDNA-ekstraktion | MolPure magnetisk cellefrit DNA-kit | 18382ES |
| DNA-banking ved mekanisk metode | 12927ES | ||
| PGT-program | Enkeltcellet helgenomamplifikation | Hieff NGS Single Cell/Low Input WGA Kit | 12510ES |
| DNA-fordøjelsesbibliotek | 12194ES | ||
| Multiplex PCR Amplification Master Mix | 13283ES | ||
| Test af genetisk sygdom | Blod-gDNA-ekstraktion | MolPure Magnetic Blood DNA Kit | 18504ES |
| DNA-fordøjelsesbibliotek | 12194ES | ||