از ژانویه 2024، زمینه ژنتیک تولیدمثلی به تدریج به مجموعه ای از نقاط عطف تبدیل شده است و چهار اتفاق نظر متخصص در مورد جهت غربالگری ناقلین به طور مشترک از ترجمه کاربرد بالینی غربالگری حمایت می کنند. کیت‌های تشخیص ژنتیکی NGS بسیاری از شرکت‌های تشخیص برای بازاریابی متوالی تایید شده‌اند، و تشخیص ژنتیکی باروری عصر "گواهی" را تسریع کرده است، دامنه فناوری NGS به کار رفته در تشخیص قبل از تولد را به شدت گسترش داده است و یکی دیگر از گام‌های کلیدی برای فناوری NGS در ساخت سیستم پیشگیری و کنترل نقص مادرزادی در چین است.
در 11 ژانویه 2024، محصول Annoyoda CNV-seq برای تشخیص همزمان آنوپلوئیدی کروموزومی و تغییرات CNV در نمونه‌های مایع آمنیوتیک و پر کردن شکاف داخلی تأیید شد.
در 21 فوریه 2024، کیت تشخیص مایع آمنیوتیک BGI CNV-seq گواهی ثبت دستگاه پزشکی را دریافت کرد، که پس از تایید تشخیص بافت سقط جنین CNV-Seq در سال 2022، همچنان فصل جدیدی را برای پیشگیری و کنترل نقص مادرزادی باز کرد.
در 21 مارس 2024، ژن بری "کیت سنجش تنوع تعداد کپی کروموزوم (توالی پایان برگشت پذیر)" توسط سازمان غذا و داروی چین (NMPA) برای بازاریابی تایید شد.
در 11 آوریل 2024، سنجش تغییر تعداد کپی کروموزوم Jay Yimat بر اساس فناوری تراشه ریزآرایه (CMA) به طور رسمی گواهی ثبت NMPA را تأیید کرد.
دسته های رایج تشخیص NGS ژنتیکی تولیدمثلی
| دسته بندی | آزمایش ژنتیک غیر تهاجمی قبل از تولد - NIPT | فناوری توالی یابی تنوع تعداد کپی ژنومیک-CNV-seq | توالی اگزوم کل - WES | توالی یابی کل ژنوم - WGS | آزمایش ژنتیکی برای کاشت جنین (PGT-A، PGT-M، PGT-SR) | آزمایش NGS غربالگری حامل |
| نوع نمونه | خون محیطی زنان باردار | مایع آمنیوتیک، پرز، خون بند ناف، بافت سقط شده، خون محیطی | نمونه های DNA ژنومی، خون کامل، نمونه بافت و غیره. | خون، بافت، مایع آمنیوتیک و غیره. | سلول های جنینی، مرحله بلاستوسیست اکستراتروفوبلاست | خون محیطی، سلول های جنینی |
| محدوده تشخیص | آنوپلوئیدی کل کروموزوم | آنوپلوئیدی کل کروموزوم، حذف/تکثیرهای بزرگ و CNVهای ژنومی | تعداد کروموزوم غیرطبیعی، تنوع تعداد کپی (CNV)، تغییرات تک پایه (SNV) و تغییرات درج/حذف قطعه کوچک (indel) | آنوپلوئیدی کل کروموزوم، اختلالات ژنتیکی تک ژنی شناخته شده در خانواده، ناهنجاری های کروموزومی ساختاری (جابه جایی، وارونگی و غیره) | اختلالات اتوزومال مغلوب، اختلالات مرتبط با X و اختلالات اتوزومال غالب. | |
| نشانه ها | برنامه غربالگری معمول، عمدتا برای زنان باردار | بافت جنین سقط شده، مرده یا مرده متولد شده که نیاز به شناسایی علت ژنتیکی دارد. زنان باردار با اندیکاسیون یا نیاز به تشخیص مداخله ای قبل از تولد | بیمارانی که از نظر بالینی قابل تشخیص نیستند و به بیماری های ژنتیکی مشکوک هستند. افراد با سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی تک ژنی؛ بیماران با سابقه خانوادگی قابل توجه، اما نمی دانند کدام بیماری؛ بیماران با ناهنجاری های وضعیت ذهنی مانند تاخیر رشد غیر قابل توضیح و عقب ماندگی ذهنی؛ و بیماران با ظن بالینی بالا به بیماری های ناشی از جهش های ژنتیکی | انتقال مکرر سقط جنین و زنان در سنین بالا. زوج ها ناقل همان بیماری اتوزومال مغلوب هستند. | داشتن خویشاوندان مشکوک به بیماری های ارثی؛ به سلامت فرزندان، زوج های دارای تمایل باروری و غیره توجه کنید. | |
راه حل های محصول تست NGS ژنتیکی تولید مثل
راه حل 1. تک سلولی تک سلولی کل ژنوم تکثیر آنزیم کارآمد هضم و ساخت کتابخانه، که تشخیص دقیق تر PGT را تسهیل می کند
Hieff NGS Single Cell/Low Input WGA Kit (Cat12510) + کیت آماده سازی کتابخانه DNA Hieff NGS C169P1 OnePot Pro (Cat13570)
ارائه عملکرد:
| کیت ibrary | نمونه ها و ورودی های DNA | شرایط کتابخانه | رابط | تعداد چرخه ها |
| 12570 + ساخت کتابخانه آنزیمی 13570 | محصول WGA ورودی 100 نانوگرم | قطعه DNA 30 درجه سانتیگراد به مدت 25 دقیقه، dA-tailing به مدت 20 دقیقه و بستن آداپتور به مدت 15 دقیقه | آداپتور MGI | 6 چرخه |
| عملکرد عملکرد |  | |||
راه حل 2. استخراج cfDNA + ساخت کتابخانه DNA با بازده بالا برای دستیابی به تشخیص غیرتهاجمی DNA قبل از تولد با کارآمدتر
کیت DNA بدون سلول در گردش مغناطیسی MolPure (Cat# 18382ES) + کیت آماده سازی کتابخانه DNA Hieff NGS (Cat12927)
گردش کار ساختمان کتابخانه
ارائه عملکرد
| کیت | نمونه | شرایط آزمایشی | تعداد چرخه ها |
| تأسیس کتابخانه 12927 | نمونه cfDNA
| مقدار ورودی 0.1 - 5 نانوگرم بود، با آداپتورهای بلند Illumina، 1.0 × پس از بستن آداپتور خالص شد، کتابخانه برای 15 چرخه تقویت شد، و محصولات تقویت شده 0.8/0.15 × مرتب شدند. | 15 سیکل |
| عملکرد عملکرد |  | ||
راه حل 3.یک محصول چند منظوره است و به طور همزمان تشخیص WGS، WES و CNV-seq را انجام می دهد.
کیت آماده سازی کتابخانه DNA Hieff NGS OnePot Pro V3 (Cat12194)
ارائه عملکرد
| کیت | نمونه ها و حجم ورودی | شرایط آزمایشی | تعداد چرخه ها |
| Library Reagent 12194 | استاندارد: NA12878 نمونه 500 نانوگرم | زمان وقفه 15 دقیقه; 0.3/0.1 × مرتب سازی پس از بستن آداپتور. محصول تقویت 0.9 × تطهیر | 7 سیکل |
| عملکرد عملکرد
|  | ||
راه حل 4. معرف جذب کل اگزوم برای همراهی سلامت باروری
کاوشگر تمام اگزون انسانی Hieff NGS (Cat12244)
فرآیند ساخت کتابخانه
ارائه عملکرد
| کیت | نمونه ها و حجم ورودی | شرایط آزمایشی | تعداد چرخه ها |
| Library Reagent 12194 + Capture Probe 12244 | استاندارد: NA12878 نمونه 500 نانوگرم | جذب هیبریداسیون کل پروب های اگزوم: 1) سنجش توالی ساخت کتابخانه ایلومینا و MGI. 2) سنجش معرف جذب WES از تولید کنندگان مختلف. 3) داده های پایداری دسته به دسته. 4) هیبریداسیون یک شبه و آزمایش قوام اثر متفرقه سریع | 7 سیکل |
| عملکرد عملکرد |  | ||
راه حل 5. تقویت مالتی پلکس PCR برای دستیابی به تشخیص دقیق مکان های شناخته شده رایج
2 × Hieff NGS HG Multiplex PCR Master Mix (Cat13283)
ارائه عملکرد
| کیت | نمونه | شرایط آزمایشی | تعداد چرخه ها |
| Multiplex 13283 | نمونه های gDNA انسانی | 1) با پانل 10 پلکس انسانی و سیستم 30 میکرولیتری برای ارزیابی همگنی تقویت. 2) gDNA انسانی 10 نانوگرم را با پانل ژن هات اسپات با حدود 200 وزن ترکیب کنید تا پوشش آزمایش را ارزیابی کنید. | سیکل 20-30 |
| عملکرد عملکرد
|  | ||
در زمینه ژنتیک تولیدمثل، بازاریابی محصول به تدریج «نرمال» می شود که نشانه مهمی برای استاندارد شدن و بالغ شدن این صنعت است.کیت های آزمایش ژنتیکی چندگانه Yisheng نیازهای مختلف بسیاری از مشتریان را برآورده می کند و به پیشگیری و کنترل نقص مادرزادی کمک می کند تا تشخیص دقیق تر و راحت تر را انجام دهد!
راهنمای انتخاب محصولات تست NGS برای سلامت باروری
| محصول | نام محصول | شماره کاتالوگ | |
| برنامه NIPT | استخراج CfDNA | کیت DNA بدون سلول مغناطیسی MolPure | 18382ES |
| بانکداری DNA به روش مکانیکی | 12927ES | ||
| برنامه PGT | تکثیر کل ژنوم تک سلولی | کیت WGA تک سلولی / ورودی کم Hieff NGS | 12510ES |
| کتابخانه هضم DNA | 12194ES | ||
| Multiplex PCR Amplification Master Mix | 2 × Hieff NGS HG Multiplex PCR Master Mix | 13283ES | |
| آزمایش بیماری های ژنتیکی | استخراج gDNA خون | کیت DNA خون مغناطیسی MolPure | 18504ES |
| کتابخانه هضم DNA | 12194ES | ||