2024年1月以来、生殖遺伝学の分野では徐々に一連のマイルストーンが到来し、キャリアスクリーニングの方向性に関する4人の専門家のコンセンサスが生まれ、スクリーニングの臨床応用の転換を共同でサポートしています。多くの検出会社の遺伝子NGS検出キットが相次いで販売承認され、生殖遺伝子検出は「証明書」の時代を加速し、出生前診断におけるNGS技術の適用範囲を大幅に拡大し、中国の先天性欠損症予防・抑制システムの構築におけるNGS技術の新たな重要な一歩を踏み出しました。
2024年1月11日、Annoyoda CNV-seq製品が承認され、羊水サンプル中の染色体異数性とCNV変異を同時に検出し、国内のギャップを埋めることができました。
2024年2月21日、BGI CNV-seq羊水検出キットは医療機器登録証を取得し、2022年にCNV-Seq中絶組織検出が認証されて以来、出生異常の予防と管理の新たな章を開きました。
2024年3月21日、Berry Geneの「染色体コピー数変異アッセイキット（可逆末端配列決定）」が中国食品医薬品局（NMPA）により販売承認されました。
2024年4月11日、ジェイ・イマットのマイクロアレイチップ技術（CMA）に基づく染色体コピー数変異アッセイが正式にNMPA登録証を承認しました。
生殖遺伝子NGS検出の一般的なカテゴリー
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カテゴリ |
非侵襲的出生前遺伝子検査 – NIPT |
ゲノムコピー数変異シーケンス技術 - CNV-seq |
全エクソーム配列解析 - WES |
全ゲノム配列解析 - WGS |
胚着床のための遺伝子検査（PGT-A、PGT-M、PGT-SR） |
キャリアスクリーニングNGS検査 |
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サンプルタイプ |
妊婦の末梢血 |
羊水、絨毛、臍帯血、流産組織、末梢血 |
ゲノム DNA サンプル、全血、組織サンプルなど。 |
血液、組織、羊水など |
胚細胞、胚盤胞期栄養膜外層 |
末梢血、胎児細胞 |
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検出範囲 |
全染色体異数性 |
全染色体異数性、大規模な欠失/重複、ゲノム全体のCNV |
異常な染色体数、コピー数変異（CNV）、一塩基変異（SNV）、小断片挿入/欠失変異（インデル） |
全染色体異数性、家族内の既知の単一遺伝子疾患、構造的染色体異常（転座、逆位など） |
常染色体劣性疾患、X連鎖疾患、および常染色体優性疾患。 |
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適応症 |
主に妊婦を対象とした定期検診プログラム |
遺伝的病因の特定を必要とする流産、死産、または死産胎児組織、介入的出生前診断の適応または必要性がある妊婦 |
臨床的に診断できず、遺伝性疾患の疑いが高い患者、単一遺伝子性遺伝性疾患の家族歴がある人、家族歴はあるもののどの疾患か分からない患者、原因不明の発達遅延や知的障害などの精神状態異常がある患者、遺伝子変異による疾患の臨床的疑いが高い患者 |
反復性流産および高齢女性。カップルは同じ常染色体劣性疾患のキャリアです。 |
遺伝性疾患の疑いが強い親族がいる、子孫の健康に注意を払っている、妊娠を希望するカップルなど。 |
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生殖遺伝子NGS検査製品ソリューション
解決策1. 単一細胞全ゲノム増幅の効率的な酵素消化とライブラリ構築により、より正確なPGT検出が可能になる
Hieff NGS シングルセル/低入力 WGA キット (Cat12510) + Hieff NGS C169P1 OnePot Pro DNA ライブラリ準備キット (Cat13570)
パフォーマンスプレゼンテーション:
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ライブラリキット |
DNAサンプルと入力 |
図書館の条件 |
コネクタ |
サイクル数 |
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12570 + 酵素ライブラリ構築 13570 |
WGA製品 100 ngを入力 |
DNA断片30℃で25分、dA-テーリング20分、アダプターライゲーション15分 |
MGI アダプター |
6サイクル |
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パフォーマンス パフォーマンス |
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ソリューション2. cfDNA抽出+高収量DNAライブラリ構築により、非侵襲的な出生前DNA検出をより効率的に実現
MolPure 磁気循環無細胞 DNA キット (カタログ番号 18382ES) + Hieff NGS DNA ライブラリ準備キット (カタログ番号 12927)
ライブラリ構築ワークフロー
パフォーマンスプレゼンテーション
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キット |
サンプル |
実験条件 |
サイクル数 |
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図書館設立 12927 |
cfDNAサンプル |
入力量は 0.1 ～ 5 ng で、イルミナのロングアダプターを使用し、アダプター連結後に 1.0 × 精製し、ライブラリを 15 サイクル増幅し、増幅産物を 0.8/0.15 × でソートしました。 |
15サイクル |
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パフォーマンス パフォーマンス |
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ソリューション3. 製品は多機能で、WGS、WES、CNV-seqの検出を同期的に実現します
Hieff NGS OnePot Pro DNA ライブラリ準備キット V3(Cat12194) 
パフォーマンスプレゼンテーション
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キット |
サンプルと入力ボリューム |
実験条件 |
サイクル数 |
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ライブラリ試薬 12194 |
標準: NA12878 サンプル 500 ng |
中断時間 15 分; アダプター連結後の 0.3/0.1 × ソーティング; 増幅産物 0.9 × 精製 |
7サイクル |
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パフォーマンス パフォーマンス |
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ソリューション4. 生殖の健康を守るための全エクソーム捕捉試薬
Hieff NGS ヒト全エクソンプローブ (Cat12244)
図書館建設プロセス
パフォーマンスプレゼンテーション
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キット |
サンプルと入力ボリューム |
実験条件 |
サイクル数 |
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ライブラリー試薬 12194 + キャプチャープローブ 12244 |
標準: NA12878 サンプル 500 ng |
全エクソームプローブのハイブリダイゼーションキャプチャ: 1) イルミナおよび MGI ライブラリ構築シーケンシングアッセイ、2) さまざまなメーカーの WES キャプチャ試薬アッセイ、3) バッチ間の安定性データ、4) 一晩ハイブリダイゼーションおよび高速のさまざまな効果の一貫性テスト |
7サイクル |
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パフォーマンス パフォーマンス |
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解決策5. マルチプレックスPCR増幅により、既知の共通遺伝子座の正確な検出を実現
2 × Hieff NGS HG マルチプレックス PCR マスターミックス (Cat13283)
パフォーマンスプレゼンテーション
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キット |
サンプル |
実験条件 |
サイクル数 |
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マルチプレックス 13283 |
ヒトgDNAサンプル |
1) ヒト 10 プレックス パネルと 30 μl システムを組み合わせて増幅の均一性を評価します。2) ヒト gDNA 10 ng をホットスポット遺伝子パネルと約 200 の重みで組み合わせて、テストの範囲を評価します。 |
20-30サイクル |
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パフォーマンス パフォーマンス |
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生殖遺伝学の分野では、製品のマーケティングが徐々に「標準化」され、これは業界が標準化され成熟する重要な兆候です。 Yishengの複数の生殖遺伝子検査キットは、多くの顧客のさまざまなニーズを満たし、出生異常の予防と制御の検出をより正確かつ便利にするのに役立ちます。
生殖医療のためのNGS検査製品の選択に関するガイダンス
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製品 |
製品名 |
カタログ番号 |
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NIPTプログラム |
CfDNA抽出 |
MolPure 磁気無細胞 DNA キット |
18382ES |
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機械的方法によるDNAバンキング |
12927ES |
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PGTプログラム |
単一細胞全ゲノム増幅 |
Hieff NGS シングルセル/低入力 WGA キット |
12510ES |
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DNA消化ライブラリ |
12194ES |
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マルチプレックスPCR増幅マスターミックス |
2 × Hieff NGS HG マルチプレックス PCR マスターミックス |
13283ES |
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遺伝性疾患検査 |
血液gDNA抽出 |
MolPure 磁気血液 DNA キット |
18504ES |
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DNA消化ライブラリ |
12194ES |
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