Desde enero de 2024, el campo de la genética reproductiva ha alcanzado gradualmente una serie de hitos, y cuatro expertos han llegado a un consenso sobre la dirección del cribado de portadores para impulsar conjuntamente su aplicación clínica. Los kits de detección genética NGS de numerosas empresas han sido aprobados para su comercialización sucesivamente, y la detección genética reproductiva ha acelerado la era de los certificados, ampliando considerablemente el alcance de la tecnología NGS aplicada al diagnóstico prenatal y marcando otro paso clave para la tecnología NGS en el desarrollo del sistema de prevención y control de defectos congénitos en China.
El 11 de enero de 2024, se aprobó el producto Annoyoda CNV-seq para detectar simultáneamente la aneuploidía cromosómica y la variación de CNV en muestras de líquido amniótico y llenar el vacío nacional;
El 21 de febrero de 2024, el kit de detección de líquido amniótico CNV-seq de BGI obtuvo el certificado de registro de dispositivo médico, lo que continuó abriendo un nuevo capítulo para la prevención y el control de defectos de nacimiento después de que la detección de tejido de aborto CNV-Seq fuera certificada en 2022;
El 21 de marzo de 2024, la Administración de Alimentos y Medicamentos de China (NMPA) aprobó para su comercialización el "Kit de ensayo de variación del número de copias de cromosomas (secuenciación de terminación reversible)" de Berry Gene.
El 11 de abril de 2024, el ensayo de variación del número de copias de cromosomas de Jay Yimat basado en tecnología de chip de microarray (CMA) aprobó oficialmente el certificado de registro NMPA.
Categorías comunes de detección NGS genética reproductiva
| Categoría | Pruebas genéticas prenatales no invasivas (NIPT) | Tecnología de secuenciación de variación del número de copias genómicas - CNV-seq | Secuenciación del exoma completo - WES | Secuenciación del genoma completo (WGS) | Pruebas genéticas para la implantación de embriones (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) | Prueba de detección de portadores NGS |
| Tipo de muestra | Sangre periférica de mujeres embarazadas | Líquido amniótico, vellosidades, sangre del cordón umbilical, tejido abortado, sangre periférica | Muestras de ADN genómico, sangre completa, muestras de tejido, etc. | Sangre, tejido, líquido amniótico, etc. | Células embrionarias, etapa de blastocisto, extratrofoblasto | Sangre periférica, células embrionarias |
| RANGO DE DETECCIÓN | Aneuploidía de cromosomas completos | Aneuploidía cromosómica completa, grandes deleciones/duplicaciones y CNV en todo el genoma | Número anormal de cromosomas, variación del número de copias (CNV), variación de una sola base (SNV) y variación de inserción/eliminación de fragmentos pequeños (indel) | Aneuploidía de cromosomas completos, trastornos genéticos monogénicos conocidos en la familia, anomalías cromosómicas estructurales (translocaciones, inversiones, etc.) | Trastornos autosómicos recesivos, trastornos ligados al cromosoma X y trastornos autosómicos dominantes. | |
| Indicaciones | Programa de detección sistemática, principalmente para mujeres embarazadas | Tejido fetal abortado, muerto o nacido muerto que requiere identificación de etiología genética; mujeres embarazadas con indicaciones o necesidades de diagnóstico prenatal intervencionista | Pacientes que no pueden ser diagnosticados clínicamente y tienen una alta sospecha de enfermedades genéticas; personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas monogénicas; pacientes con antecedentes familiares significativos, pero no saben qué enfermedad; pacientes con anomalías del estado mental, como retraso del desarrollo inexplicable y retraso mental; y pacientes con una alta sospecha clínica de enfermedades causadas por mutaciones genéticas. | Aborto por transferencia recurrente y mujeres de edad avanzada; parejas portadoras de la misma enfermedad autosómica recesiva. | Tener familiares con enfermedades hereditarias altamente sospechadas; prestar atención a la salud de la descendencia, parejas con deseo de fertilidad, etc. | |
Soluciones de productos para pruebas genéticas reproductivas NGS
Solución 1. Amplificación del genoma completo de una sola célula enzima eficiente digestión y construcción de bibliotecas, lo que facilita una detección más precisa de PGT
Kit Hieff NGS de WGA de célula única/bajo consumo (Cat12510) + Kit de preparación de biblioteca de ADN Hieff NGS C169P1 OnePot Pro (Cat13570)
Presentación del desempeño:
| Kit de biblioteca | Muestras y entradas de ADN | Condiciones de la biblioteca | Conector | Número de ciclos |
| 12570 + construcción de biblioteca enzimática 13570 | Producto WGA Entrada 100 ng | Fragmento de ADN 30℃ durante 25 minutos, cola de dA durante 20 minutos, y ligadura del adaptador durante 15 min | Adaptador MGI | 6 ciclos |
| Rendimiento Rendimiento |  | |||
Solución 2. Extracción de cfDNA + construcción de una biblioteca de ADN de alto rendimiento para lograr una detección de ADN prenatal no invasiva de manera más eficiente
Kit de ADN circulante magnético libre de células MolPure (Cat. n.° 18382ES) + Kit de preparación de biblioteca de ADN NGS Hieff (Cat12927)
Flujo de trabajo del edificio de la biblioteca
Presentación del desempeño
| Equipo | Muestra | Condiciones experimentales | Número de ciclos |
| Establecimiento de la biblioteca 12927ES | muestra de cfDNA
| La cantidad de entrada fue de 0,1 a 5 ng, con adaptadores largos Illumina, purificados 1,0 × después de la ligadura del adaptador, la biblioteca se amplificó durante 15 ciclos y los productos amplificados se clasificaron 0,8/0,15 ×. | 15 ciclos |
| Rendimiento Rendimiento |  | ||
Solución 3.Un producto es multifuncional y realiza de forma sincronizada la detección de WGS, WES y CNV-seq.
Kit de preparación de biblioteca de ADN Hieff NGS OnePot Pro V3 (Cat12194)
Presentación del desempeño
| Equipo | MUESTRAS Y VOLUMEN DE ENTRADA | Condiciones experimentales | Número de ciclos |
| Estándar: NA12878 muestra 500 ng | Tiempo de interrupción 15 min; 0,3/0,1 × clasificación después de la ligadura del adaptador; producto de amplificación 0,9 × purificación | 7 ciclos | |
| Rendimiento Rendimiento
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Solución 4. Reactivo de captura de exoma completo para acompañar la salud reproductiva
Sondas de NGS para todos los exones humanos (Cat12244)
Proceso de construcción de la biblioteca
Presentación del desempeño
| Equipo | MUESTRAS Y VOLUMEN DE ENTRADA | Condiciones experimentales | Número de ciclos |
| Reactivo de biblioteca 12194 + Sonda de captura 12244 | Estándar: NA12878 muestra 500 ng | Captura de hibridación de sondas de exoma completo: 1) ensayos de secuenciación de construcción de bibliotecas Illumina y MGI; 2) ensayos de reactivos de captura WES de diferentes fabricantes; 3) datos de estabilidad de lote a lote; 4) hibridación nocturna y pruebas rápidas de consistencia de efectos varios | 7 ciclos |
| Rendimiento Rendimiento |  | ||
Solución 5. Amplificación por PCR multiplex para lograr una detección precisa de loci comunes conocidos
2 × Mezcla maestra de PCR multiplexada Hieff NGS HG (Cat13283)
Presentación del desempeño
| Equipo | Muestra | Condiciones experimentales | Número de ciclos |
| Muestras de ADNg humano | 1) Combinar con el panel humano de 10 plexos y Sistema de 30 μl para evaluar la homogeneidad de la amplificación; 2) Combinar 10 ng de ADNg humano con un panel de genes de puntos calientes de aproximadamente 200 pesos para evaluar la cobertura de la prueba. | 20-30 ciclos | |
| Rendimiento Rendimiento
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En el campo de la genética reproductiva, la comercialización de productos se está "normalizando" gradualmente, lo que es una señal importante para que la industria se estandarice y madure.¡Los kits de pruebas genéticas reproductivas múltiples de Yisheng satisfacen las diferentes necesidades de muchos clientes y ayudan a que la prevención y el control de defectos de nacimiento sean más precisos y convenientes!
Guía para la selección de productos de pruebas NGS para la salud reproductiva
| PRODUCTO | Nombre del producto | Número de catálogo | |
| Programa NIPT | Extracción de CfDNA | Kit de ADN magnético sin células MolPure | 18382ES |
| Bancos de ADN mediante métodos mecánicos | 12927ES | ||
| Programa PGT | Amplificación del genoma completo de una sola célula | Kit WGA de celda única/entrada baja Hieff NGS | 12510ES |
| Biblioteca de digestión de ADN | Kit de preparación de biblioteca de ADN Hieff NGS OnePot Pro V3 | 12194ES | |
| Mezcla maestra de amplificación por PCR multiplex | 13283ES | ||
| Pruebas de enfermedades genéticas | Extracción de ADNg de sangre | Kit de ADN sanguíneo magnético MolPure | 18504ES |
| Biblioteca de digestión de ADN | Kit de preparación de biblioteca de ADN Hieff NGS OnePot Pro V3 | 12194ES | |