Depuis janvier 2024, le domaine de la génétique reproductive a progressivement franchi une série de jalons, et quatre consensus d'experts sur l'orientation du dépistage des porteurs ont émergé pour soutenir conjointement la traduction de l'application clinique du dépistage. Les kits de détection génétique NGS de nombreuses sociétés de détection ont été approuvés pour la commercialisation successivement, et la détection génétique reproductive a accéléré l'ère du « certificat », élargissant considérablement la portée de la technologie NGS appliquée au diagnostic prénatal, et marquant une autre étape clé pour la technologie NGS dans la construction du système de prévention et de contrôle des malformations congénitales en Chine.
Le 11 janvier 2024, le produit Annoyoda CNV-seq a été approuvé pour détecter simultanément l'aneuploïdie chromosomique et la variation CNV dans les échantillons de liquide amniotique et combler le vide national ;
Le 21 février 2024, le kit de détection de liquide amniotique BGI CNV-seq a obtenu le certificat d'enregistrement du dispositif médical, ce qui a continué d'ouvrir un nouveau chapitre pour la prévention et le contrôle des malformations congénitales après la certification de la détection des tissus d'avortement CNV-Seq en 2022 ;
Le 21 mars 2024, le kit d'analyse de variation du nombre de copies chromosomiques (séquençage réversible de terminaison) de Berry Gene a été approuvé par la China Food and Drug Administration (NMPA) pour la commercialisation.
Le 11 avril 2024, le test de variation du nombre de copies chromosomiques de Jay Yimat basé sur la technologie des puces à microarray (CMA) a officiellement approuvé le certificat d'enregistrement NMPA.
Catégories courantes de détection génétique de reproduction par NGS
| Catégorie | Test génétique prénatal non invasif – NIPT | Technologie de séquençage de la variation du nombre de copies génomiques - CNV-seq | Séquençage de l'exome entier - WES | Séquençage du génome entier - WGS | Tests génétiques pour l'implantation d'embryons (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) | Dépistage des porteurs par test NGS |
| Type d'échantillon | Sang périphérique des femmes enceintes | Liquide amniotique, villosités, sang du cordon ombilical, tissu avorté, sang périphérique | Échantillons d’ADN génomique, sang total, échantillons de tissus, etc. | Sang, tissu, liquide amniotique, etc. | Cellules embryonnaires, stade blastocyste extratrophoblaste | Sang périphérique, cellules embryonnaires |
| PLAGE DE DÉTECTION | Aneuploïdie chromosomique entière | Aneuploïdie chromosomique entière, délétions/duplications importantes et CNV à l'échelle du génome | Nombre anormal de chromosomes, variation du nombre de copies (CNV), variation d'une seule base (SNV) et variation d'insertion/délétion de petits fragments (indel) | Aneuploïdie chromosomique entière, troubles génétiques monogéniques connus dans la famille, anomalies chromosomiques structurelles (translocations, inversions, etc.) | Troubles autosomiques récessifs, troubles liés à l’X et troubles autosomiques dominants. | |
| Indications | Programme de dépistage systématique, principalement destiné aux femmes enceintes | Tissus fœtaux avortés, mort-nés ou mort-nés nécessitant l'identification d'une étiologie génétique ; femmes enceintes présentant des indications ou des besoins de diagnostic prénatal interventionnel | Patients qui ne peuvent pas être diagnostiqués cliniquement et qui présentent une forte suspicion de maladies génétiques ; personnes ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques monogéniques ; patients ayant des antécédents familiaux importants, mais ne sachant pas de quelle maladie il s'agit ; patients présentant des anomalies de l'état mental telles qu'un retard de développement inexpliqué et un retard mental ; et patients présentant une forte suspicion clinique de maladies causées par des mutations génétiques | Avortement par transfert récurrent et femmes d'âge avancé ; les couples sont porteurs de la même maladie autosomique récessive. | Avoir des proches avec des maladies héréditaires fortement suspectées ; faire attention à la santé de la progéniture, aux couples ayant un désir de fertilité, etc. | |
Solutions de produits pour les tests génétiques de reproduction NGS
Solution 1. Amplification du génome entier dans une cellule unique enzyme efficace digestion et construction de bibliothèque, ce qui facilite une détection PGT plus précise
Kit Hieff NGS Single Cell/Low Input WGA (Cat12510) + Kit de préparation de bibliothèque d'ADN Hieff NGS C169P1 OnePot Pro (Cat13570)
Présentation de la performance :
| Kit de bibliothèque | Échantillons et données d'ADN | Conditions de la bibliothèque | Connecteur | Nombre de cycles |
| 12570 + construction de bibliothèque enzymatique 13570 | Produit WGA Entrée 100 ng | Fragment d'ADN 30℃ pendant 25 min, dA-tailing pendant 20 min et ligature de l'adaptateur pendant 15 min | Adaptateur MGI | 6 cycles |
| Performances Performances |  | |||
Solution 2. Extraction d'ADNcf + construction d'une bibliothèque d'ADN à haut rendement pour obtenir une détection d'ADN prénatale non invasive plus efficace
Kit d'ADN acellulaire circulant magnétique MolPure (réf. 18382ES) + Kit de préparation de bibliothèque d'ADN NGS Hieff (Cat12927)
Flux de travail de construction de bibliothèque
Présentation de la performance
| Trousse | Échantillon | Conditions expérimentales | Nombre de cycles |
| Établissement de la bibliothèque 12927 | échantillon d'ADNcf
| La quantité d'entrée était de 0,1 à 5 ng, avec des adaptateurs longs Illumina, purifiés 1,0 × après ligature de l'adaptateur, la bibliothèque a été amplifiée pendant 15 cycles et les produits amplifiés ont été triés 0,8/0,15 ×. | 15 cycles |
| Performances Performances |  | ||
Solution 3.Un produit multifonctionnel et réalise de manière synchrone la détection WGS, WES et CNV-seq
Kit de préparation de bibliothèque d'ADN Hieff NGS OnePot Pro V3 (Cat12194)
Présentation de la performance
| Trousse | ÉCHANTILLONS ET VOLUME D'ENTRÉE | Conditions expérimentales | Nombre de cycles |
| Réactif de bibliothèque 12194 | Norme : NA12878 échantillon 500 ng | Temps d'interruption 15 min ; tri 0,3/0,1 × après ligature de l'adaptateur ; produit d'amplification 0,9 × purification | 7 cycles |
| Performances Performances
|  | ||
Solution 4. Réactif de capture d'exome entier pour accompagner la santé reproductive
Sondes humaines Hieff NGS All Exon (Cat12244)
Processus de construction d'une bibliothèque
Présentation de la performance
| Trousse | ÉCHANTILLONS ET VOLUME D'ENTRÉE | Conditions expérimentales | Nombre de cycles |
| Réactif de bibliothèque 12194 + Sonde de capture 12244 | Norme : NA12878 échantillon 500 ng | Capture d'hybridation de sondes d'exome entières : 1) tests de séquençage de construction de bibliothèques Illumina et MGI ; 2) tests de réactifs de capture WES de différents fabricants ; 3) données de stabilité d'un lot à l'autre ; 4) hybridation nocturne et tests rapides de cohérence des effets divers | 7 cycles |
| Performances Performances |  | ||
Solution 5. Amplification PCR multiplexée pour obtenir une détection précise des loci connus courants
2 × mélange maître PCR multiplex Hieff NGS HG (Cat13283)
Présentation de la performance
| Trousse | Échantillon | Conditions expérimentales | Nombre de cycles |
| Multiplex 13283 | Échantillons d'ADN génomique humain | 1) Combinez avec un panneau humain 10-plex et Système de 30 μl pour évaluer l'homogénéité de l'amplification ; 2) Combiner l'ADNg humain 10 ng avec le panel de gènes hotspot d'environ 200 poids pour évaluer la couverture du test. | 20-30 cycles |
| Performances Performances
|  | ||
Dans le domaine de la génétique de la reproduction, la commercialisation des produits est progressivement « normalisée », ce qui constitue un signe important pour que l'industrie devienne standardisée et mature.Les kits de tests génétiques de reproduction multiples Yisheng répondent aux différents besoins de nombreux clients et aident à la prévention et au contrôle des malformations congénitales, à la détection plus précise et plus pratique !
Guide de sélection des produits de test NGS pour la santé reproductive
| PRODUIT | Nom du produit | Numéro de catalogue | |
| Programme NIPT | Extraction d'ADNCf | Kit d'ADN magnétique sans cellules MolPure | 18382ES |
| Conservation de l'ADN par méthode mécanique | 12927ES | ||
| Programme PGT | Amplification du génome entier à partir d'une seule cellule | Kit WGA à cellule unique/faible entrée Hieff NGS | 12510ES |
| Bibliothèque de digestion de l'ADN | Kit de préparation de bibliothèque d'ADN Hieff NGS OnePot Pro V3 | 12194ES | |
| Mélange maître d'amplification PCR multiplex | 2 × mélange maître PCR multiplex Hieff NGS HG | 13283ES | |
| Test de dépistage des maladies génétiques | Extraction d'ADNg du sang | Kit d'ADN sanguin magnétique MolPure | 18504ES |
| Bibliothèque de digestion de l'ADN | Kit de préparation de bibliothèque d'ADN Hieff NGS OnePot Pro V3 | 12194ES | |