जनवरी 2024 से, प्रजनन आनुवंशिकी के क्षेत्र ने धीरे-धीरे मील के पत्थर की एक श्रृंखला की शुरुआत की है, और वाहक स्क्रीनिंग की दिशा पर चार विशेषज्ञ आम सहमति स्क्रीनिंग के नैदानिक अनुप्रयोग के अनुवाद का संयुक्त रूप से समर्थन करने के लिए उभरी है। कई डिटेक्शन कंपनियों के जेनेटिक एनजीएस डिटेक्शन किट को क्रमिक रूप से विपणन के लिए अनुमोदित किया गया है, और प्रजनन आनुवंशिक पहचान ने "प्रमाणपत्र" के युग को गति दी है, प्रसवपूर्व निदान में लागू एनजीएस तकनीक के दायरे का बहुत विस्तार किया है, और चीन में जन्म दोष रोकथाम और नियंत्रण प्रणाली के निर्माण में एनजीएस तकनीक के लिए एक और महत्वपूर्ण कदम चिह्नित किया है।
11 जनवरी, 2024 को, एनोयोडा सीएनवी-सीक उत्पाद को एमनियोटिक द्रव के नमूनों में क्रोमोसोमल एन्यूप्लोइडी और सीएनवी भिन्नता का एक साथ पता लगाने और घरेलू अंतर को भरने के लिए अनुमोदित किया गया था;
21 फरवरी, 2024 को, BGI CNV-seq एमनियोटिक द्रव पहचान किट ने चिकित्सा उपकरण पंजीकरण प्रमाणपत्र प्राप्त किया, जिसने 2022 में CNV-Seq गर्भपात ऊतक का पता लगाने के प्रमाणित होने के बाद जन्म दोष की रोकथाम और नियंत्रण के लिए एक नया अध्याय खोलना जारी रखा;
21 मार्च, 2024 को, बेरी जीन "क्रोमोसोम कॉपी नंबर वेरिएशन परख किट (रिवर्सिबल एंड टर्मिनेशन सीक्वेंसिंग)" को चीन के खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एनएमपीए) द्वारा विपणन के लिए अनुमोदित किया गया था।
11 अप्रैल, 2024 को, जे यिमत के माइक्रोएरे चिप प्रौद्योगिकी (सीएमए) पर आधारित गुणसूत्र प्रतिलिपि संख्या भिन्नता परख ने आधिकारिक तौर पर एनएमपीए पंजीकरण प्रमाण पत्र को मंजूरी दे दी।
प्रजनन आनुवंशिक एनजीएस पहचान की सामान्य श्रेणियाँ
| वर्ग | गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण – एनआईपीटी | जीनोमिक प्रतिलिपि संख्या भिन्नता अनुक्रमण प्रौद्योगिकी-CNV-seq | संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण - WES | संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण - WGS | भ्रूण प्रत्यारोपण के लिए आनुवंशिक परीक्षण (पीजीटी-ए, पीजीटी-एम, पीजीटी-एसआर) | वाहक स्क्रीनिंग एनजीएस परीक्षण |
| नमूना प्रकार | गर्भवती महिलाओं का परिधीय रक्त | एमनियोटिक द्रव, विली, गर्भनाल रक्त, गर्भपात ऊतक, परिधीय रक्त | जीनोमिक डीएनए नमूने, संपूर्ण रक्त, ऊतक नमूने, आदि। | रक्त, ऊतक, एमनियोटिक द्रव, आदि। | भ्रूण कोशिकाएं, ब्लास्टोसिस्ट चरण एक्स्ट्राट्रोफोब्लास्ट | परिधीय रक्त, भ्रूण कोशिकाएं |
| पता लगाने की सीमा | संपूर्ण गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी | संपूर्ण गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी, बड़े विलोपन/दोहराव और जीनोम-व्यापी CNVs | असामान्य गुणसूत्र संख्या, प्रतिलिपि संख्या भिन्नता (सीएनवी), एकल आधार भिन्नता (एसएनवी) और छोटे खंड सम्मिलन/विलोपन भिन्नता (इंडेल) | संपूर्ण गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी, परिवार में ज्ञात मोनोजेनिक आनुवंशिक विकार, संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताएं (स्थानांतरण, व्युत्क्रमण, आदि) | ऑटोसोमल रिसेसिव विकार, एक्स-लिंक्ड विकार और ऑटोसोमल डोमिनेंट विकार। | |
| संकेत | नियमित जांच कार्यक्रम, मुख्यतः गर्भवती महिलाओं के लिए | गर्भपात, मृत जन्मे या मृत जन्मे भ्रूण ऊतक, जिसके लिए आनुवंशिक कारणों की पहचान की आवश्यकता होती है; गर्भवती महिलाएं जिनमें हस्तक्षेपात्मक प्रसवपूर्व निदान के संकेत या आवश्यकता होती है | ऐसे रोगी जिनका चिकित्सकीय निदान नहीं किया जा सकता और जिनमें आनुवंशिक रोगों की उच्च आशंका होती है; ऐसे लोग जिनके परिवार में मोनोजेनिक आनुवंशिक रोगों का इतिहास रहा हो; ऐसे रोगी जिनका पारिवारिक इतिहास महत्वपूर्ण है, लेकिन उन्हें यह नहीं पता कि उन्हें कौन सी बीमारी है; ऐसे रोगी जिनमें मानसिक स्थिति संबंधी असामान्यताएं हैं, जैसे कि अस्पष्टीकृत विकासात्मक विलंब और मानसिक मंदता; और ऐसे रोगी जिनमें आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के कारण होने वाले रोगों की उच्च नैदानिक आशंका होती है | बार-बार स्थानांतरण गर्भपात और वृद्ध महिलाएं; दम्पति एक ही ऑटोसोमल रिसेसिव रोग के वाहक होते हैं। | जिन रिश्तेदारों में वंशानुगत बीमारियों की आशंका अधिक हो, उनकी संतान के स्वास्थ्य, प्रजनन क्षमता की इच्छा रखने वाले दम्पतियों आदि पर ध्यान दें। | |
प्रजनन आनुवंशिक एनजीएस परीक्षण उत्पाद समाधान
समाधान 1. एकल-कोशिका संपूर्ण जीनोम प्रवर्धन कुशल एंजाइम पाचन और लाइब्रेरी निर्माण, जो अधिक सटीक पीजीटी पता लगाने की सुविधा देता है
Hieff NGS सिंगल सेल/लो इनपुट WGA किट (Cat12510) + Hieff NGS C169P1 वनपॉट प्रो DNA लाइब्रेरी प्रेप किट (Cat13570)
प्रदर्शन प्रस्तुति:
| लाइब्रेरी किट | डीएनए नमूने और इनपुट | पुस्तकालय की शर्तें | योजक | चक्रों की संख्या |
| 12570 + एंजाइमेटिक लाइब्रेरी निर्माण 13570 | WGA उत्पाद इनपुट 100 एनजी | डीएनए खंड 30℃ 25 मिनट के लिए, डीए-टेलिंग 20 मिनट के लिए, और एडाप्टर बंधाव 15 मिनट के लिए | एमजीआई एडाप्टर | 6साइकिल |
| प्रदर्शन प्रदर्शन |  | |||
समाधान 2. सीएफडीएनए निष्कर्षण + उच्च-उपज डीएनए लाइब्रेरी निर्माण, ताकि गैर-आक्रामक जन्मपूर्व डीएनए का पता अधिक कुशलता से लगाया जा सके
MolPure मैग्नेटिक सर्कुलेटिंग सेल-फ्री डीएनए किट (कैट# 18382ES) + Hieff NGS DNA लाइब्रेरी तैयारी किट (Cat12927)
लाइब्रेरी निर्माण कार्यप्रवाह
प्रदर्शन प्रस्तुति
| किट | नमूना | प्रायोगिक स्थितियाँ | चक्रों की संख्या |
| पुस्तकालय प्रतिष्ठान 12927 | सीएफडीएनए नमूना
| इनपुट मात्रा 0.1 - 5 एनजी थी, इल्युमिना लंबे एडाप्टर के साथ, एडाप्टर लिगेशन के बाद 1.0 × शुद्ध, लाइब्रेरी को 15 चक्रों के लिए प्रवर्धित किया गया था, और प्रवर्धित उत्पाद 0.8 / 0.15 × सॉर्ट किए गए थे। | 15 चक्र |
| प्रदर्शन प्रदर्शन |  | ||
समाधान 3.उत्पाद बहुक्रियाशील है और समकालिक रूप से WGS, WES और CNV-seq का पता लगाता है
Hieff NGS OnePot प्रो डीएनए लाइब्रेरी तैयारी किट V3(Cat12194)
प्रदर्शन प्रस्तुति
| किट | नमूने और इनपुट मात्रा | प्रायोगिक स्थितियाँ | चक्रों की संख्या |
| लाइब्रेरी अभिकर्मक 12194 | मानक: NA12878 नमूना 500 एनजी | रुकावट का समय 15 मिनट; 0.3/0.1 × एडाप्टर लिगेशन के बाद छंटाई; प्रवर्धन उत्पाद 0.9 × शुद्धिकरण | 7 चक्र |
| प्रदर्शन प्रदर्शन
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समाधान 4. प्रजनन स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए संपूर्ण एक्सोम कैप्चर अभिकर्मक
Hieff NGS मानव सभी एक्सॉन जांच (Cat12244)
पुस्तकालय निर्माण प्रक्रिया
प्रदर्शन प्रस्तुति
| किट | नमूने और इनपुट मात्रा | प्रायोगिक स्थितियाँ | चक्रों की संख्या |
| लाइब्रेरी अभिकर्मक 12194 + कैप्चर जांच 12244 | मानक: NA12878 नमूना 500 एनजी | संपूर्ण एक्सोम जांच का हाइब्रिडाइजेशन कैप्चर: 1) इल्युमिना और एमजीआई लाइब्रेरी निर्माण अनुक्रमण परीक्षण; 2) विभिन्न निर्माताओं से डब्ल्यूईएस कैप्चर अभिकर्मक परीक्षण; 3) बैच-टू-बैच स्थिरता डेटा; 4) रात भर हाइब्रिडाइजेशन और तेज विविध प्रभाव स्थिरता परीक्षण | 7 चक्र |
| प्रदर्शन प्रदर्शन |  | ||
समाधान 5. सामान्य ज्ञात स्थानों का सटीक पता लगाने के लिए मल्टीप्लेक्स पीसीआर प्रवर्धन
2 × हाईएफ़ एनजीएस एचजी मल्टीप्लेक्स पीसीआर मास्टर मिक्स (कैट13283)
प्रदर्शन प्रस्तुति
| किट | नमूना | प्रायोगिक स्थितियाँ | चक्रों की संख्या |
| मल्टीप्लेक्स 13283 | मानव जीडीएनए नमूने | 1) मानव 10-प्लेक्स पैनल के साथ संयोजन करें और प्रवर्धन समरूपता का मूल्यांकन करने के लिए 30 μl प्रणाली; 2) परीक्षण के कवरेज का मूल्यांकन करने के लिए लगभग 200 भार द्वारा हॉटस्पॉट जीन पैनल के साथ मानव gDNA 10 ng को संयोजित करें। | 20-30 चक्र |
| प्रदर्शन प्रदर्शन
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प्रजनन आनुवंशिकी के क्षेत्र में, उत्पाद विपणन धीरे-धीरे "सामान्यीकृत" हो रहा है, जो उद्योग के मानकीकृत और परिपक्व होने के लिए एक महत्वपूर्ण संकेत है।यिशेंग एकाधिक प्रजनन आनुवंशिक परीक्षण किट कई ग्राहकों की विभिन्न आवश्यकताओं को पूरा करते हैं और जन्म दोष की रोकथाम और नियंत्रण का पता लगाने में अधिक सटीक और सुविधाजनक मदद करते हैं!
प्रजनन स्वास्थ्य के लिए एनजीएस परीक्षण उत्पादों के चयन हेतु मार्गदर्शन
| उत्पाद | प्रोडक्ट का नाम | सूची की संख्या | |
| एनआईपीटी कार्यक्रम | सीएफडीएनए निष्कर्षण | मोलप्योर मैग्नेटिक सेल-फ्री डीएनए किट | 18382ईएस |
| यांत्रिक विधि द्वारा डीएनए बैंकिंग | 12927ईएस | ||
| पीजीटी कार्यक्रम | एकल-कोशिका संपूर्ण जीनोम प्रवर्धन | हाईफ़ एनजीएस सिंगल सेल/लो इनपुट डब्ल्यूजीए किट | 12510ईएस |
| डीएनए पाचन लाइब्रेरी | 12194ईएस | ||
| मल्टीप्लेक्स पीसीआर एम्पलीफिकेशन मास्टर मिक्स | 2 × हाईएफ़ एनजीएस एचजी मल्टीप्लेक्स पीसीआर मास्टर मिक्स | 13283ईएस | |
| आनुवंशिक रोग परीक्षण | रक्त जीडीएनए निष्कर्षण | मोलप्योर मैग्नेटिक ब्लड डीएनए किट | 18504ईएस |
| डीएनए पाचन लाइब्रेरी | 12194ईएस | ||