Da gennaio 2024, il campo della genetica riproduttiva ha gradualmente inaugurato una serie di traguardi e sono emersi quattro consensi di esperti sulla direzione dello screening dei portatori per supportare congiuntamente la traduzione dell'applicazione clinica dello screening. I kit di rilevamento genetico NGS di molte aziende di rilevamento sono stati approvati per la commercializzazione in successione e il rilevamento genetico riproduttivo ha accelerato l'era del "certificato", ampliando notevolmente la portata della tecnologia NGS applicata nella diagnosi prenatale e segnando un altro passo fondamentale per la tecnologia NGS nella costruzione del sistema di prevenzione e controllo dei difetti alla nascita in Cina.
L'11 gennaio 2024, il prodotto Annoyoda CNV-seq è stato approvato per rilevare simultaneamente l'aneuploidia cromosomica e la variazione CNV nei campioni di liquido amniotico e colmare la lacuna nazionale;
Il 21 febbraio 2024, il kit di rilevamento del liquido amniotico BGI CNV-seq ha ottenuto il certificato di registrazione del dispositivo medico, che ha continuato ad aprire un nuovo capitolo nella prevenzione e nel controllo dei difetti alla nascita dopo che il rilevamento del tessuto abortivo CNV-Seq è stato certificato nel 2022;
Il 21 marzo 2024, il kit di analisi della variazione del numero di copie cromosomiche (sequenziamento con terminazione terminale reversibile) di Berry Gene è stato approvato dalla China Food and Drug Administration (NMPA) per la commercializzazione.
L'11 aprile 2024, il test di variazione del numero di copie cromosomiche di Jay Yimat basato sulla tecnologia Microarray Chip (CMA) ha ufficialmente approvato il certificato di registrazione NMPA.
Categorie comuni di rilevamento genetico riproduttivo NGS
| Categoria | Test genetico prenatale non invasivo – NIPT | Tecnologia di sequenziamento della variazione del numero di copie genomiche-CNV-seq | Sequenziamento dell'intero esoma - WES | Sequenziamento del genoma intero - WGS | Test genetici per l'impianto dell'embrione (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) | Screening del portatore Test NGS |
| Tipo di campione | Sangue periferico di donne incinte | Liquido amniotico, villi, sangue del cordone ombelicale, tessuto abortito, sangue periferico | Campioni di DNA genomico, sangue intero, campioni di tessuto, ecc. | Sangue, tessuti, liquido amniotico, ecc. | Cellule embrionali, stadio di blastocisti extratrofoblasto | Sangue periferico, cellule embrionali |
| CAMPO DI RILEVAMENTO | Aneuploidia dell'intero cromosoma | Aneuploidia dell'intero cromosoma, grandi delezioni/duplicazioni e CNV dell'intero genoma | Numero di cromosomi anormale, variazione del numero di copie (CNV), variazione di una singola base (SNV) e variazione di inserzione/delezione di piccoli frammenti (indel) | Aneuploidia di interi cromosomi, malattie genetiche monogeniche note nella famiglia, anomalie cromosomiche strutturali (traslocazioni, inversioni, ecc.) | Malattie autosomiche recessive, malattie legate al cromosoma X e malattie autosomiche dominanti. | |
| Indicazioni | Programma di screening di routine, principalmente per le donne incinte | Tessuto fetale abortito, nato morto o nato morto che richiede l'identificazione dell'eziologia genetica; donne incinte con indicazioni o necessità di diagnosi prenatale interventistica | Pazienti che non possono essere diagnosticati clinicamente e hanno un forte sospetto di malattie genetiche; persone con una storia familiare di malattie genetiche monogeniche; pazienti con una storia familiare significativa, ma non sanno quale malattia; pazienti con anomalie dello stato mentale come ritardo dello sviluppo inspiegabile e ritardo mentale; e pazienti con un forte sospetto clinico di malattie causate da mutazioni genetiche | Aborto ricorrente e donne in età avanzata; le coppie sono portatrici della stessa malattia autosomica recessiva. | Avere parenti con gravi sospetti di malattie ereditarie; prestare attenzione alla salute della prole, coppie con desiderio di fertilità, ecc. | |
Soluzioni di prodotto per test genetici riproduttivi NGS
Soluzione 1. Amplificazione dell'intero genoma di una singola cellula enzima efficiente digestione e costruzione di librerie, che facilitano un rilevamento PGT più accurato
Kit Hieff NGS Single Cell/Low Input WGA (Cat12510) + Kit di preparazione della libreria DNA Hieff NGS C169P1 OnePot Pro (Cat13570)
Presentazione della performance:
| Kit libreria | Campioni e input di DNA | Condizioni della biblioteca | Connettore | Numero di cicli |
| 12570 + Costruzione della libreria enzimatica 13570 | Prodotto WGA Ingresso 100 ng | Frammento di DNA 30℃ per 25 minuti, dA-coda per 20 minuti, e legatura dell'adattatore per 15 min | Adattatore MGI | 6ciclo |
| Prestazione Prestazione |  | |||
Soluzione 2. Estrazione di cfDNA + costruzione di librerie di DNA ad alta resa per ottenere un rilevamento del DNA prenatale non invasivo in modo più efficiente
Kit di DNA cellulare libero circolante magnetico MolPure (Cat# 18382ES) + Kit di preparazione della libreria DNA NGS Hieff (Cat12927)
Flusso di lavoro per la creazione di biblioteche
Presentazione delle prestazioni
| Kit | Campione | Condizioni sperimentali | Numero di cicli |
| Istituzione della biblioteca 12927ES | campione di cfDNA
| La quantità di input era 0,1 – 5 ng, con adattatori lunghi Illumina, purificati 1,0 × dopo la legatura dell'adattatore, la libreria è stata amplificata per 15 cicli e i prodotti amplificati sono stati ordinati 0,8/0,15 ×. | 15 cicli |
| Prestazione Prestazione |  | ||
Soluzione 3.Un prodotto è multifunzionale e realizza in modo sincrono il rilevamento WGS, WES e CNV-seq
Kit di preparazione della libreria DNA Hieff NGS OnePot Pro V3 (Cat12194)
Presentazione delle prestazioni
| Kit | CAMPIONI E VOLUME DI INPUT | Condizioni sperimentali | Numero di cicli |
| Standard: campione NA12878 da 500 ng | Tempo di interruzione 15 min; 0,3/0,1 × ordinamento dopo la legatura dell'adattatore; prodotto di amplificazione 0,9 × purificazione | 7 cicli | |
| Prestazione Prestazione
|  | ||
Soluzione 4. Reagente di cattura dell'intero esoma per accompagnare la salute riproduttiva
Sonde Hieff NGS Human All Exon (Cat12244)
Processo di creazione della biblioteca
Presentazione delle prestazioni
| Kit | CAMPIONI E VOLUME DI INPUT | Condizioni sperimentali | Numero di cicli |
| Reagente di libreria 12194 + sonda di cattura 12244 | Standard: campione NA12878 da 500 ng | Cattura dell'ibridazione di sonde dell'intero esoma: 1) saggi di sequenziamento della costruzione di librerie illumina e MGI; 2) saggi di reagenti di cattura WES di diversi produttori; 3) dati di stabilità da lotto a lotto; 4) ibridazione notturna e test rapidi di coerenza degli effetti vari | 7 cicli |
| Prestazione Prestazione |  | ||
Soluzione 5. Amplificazione PCR multiplex per ottenere un rilevamento accurato di loci comuni noti
2 × Hieff NGS HG Multiplex PCR Master Mix (Cat13283)
Presentazione delle prestazioni
| Kit | Campione | Condizioni sperimentali | Numero di cicli |
| Campioni di gDNA umano | 1) Combinare con il pannello umano 10-plex e Sistema da 30 μl per valutare l'omogeneità dell'amplificazione; 2) Combinare 10 ng di gDNA umano con il pannello genico hotspot di circa 200 pesi per valutare la copertura del test. | 20-30 cicli | |
| Prestazione Prestazione
|  | ||
Nel campo della genetica riproduttiva, il marketing dei prodotti si sta gradualmente "normalizzando", il che è un segnale importante affinché il settore diventi standardizzato e maturo.I kit per test genetici riproduttivi multipli di Yisheng soddisfano le diverse esigenze di molti clienti e contribuiscono a rendere più accurata e comoda la prevenzione e il controllo dei difetti alla nascita!
Guida per la selezione dei prodotti di test NGS per la salute riproduttiva
| PRODOTTO | Nome del prodotto | Numero di catalogo | |
| Programma NIPT | Estrazione del CfDNA | Kit DNA cellulare magnetico MolPure | 18382ES |
| Conservazione del DNA con metodo meccanico | 12927ES | ||
| Programma PGT | Amplificazione dell'intero genoma di una singola cellula | Kit Hieff NGS a cella singola/WGA a basso ingresso | 12510ES |
| Libreria di digestione del DNA | Kit di preparazione della libreria DNA Hieff NGS OnePot Pro V3 | 12194ES | |
| Master Mix di amplificazione PCR multiplex | 13283ES | ||
| Test sulle malattie genetiche | Estrazione del gDNA dal sangue | Kit DNA sanguigno magnetico MolPure | 18504ES |
| Libreria di digestione del DNA | Kit di preparazione della libreria DNA Hieff NGS OnePot Pro V3 | 12194ES | |