Desde janeiro de 2024, o campo da genética reprodutiva gradualmente inaugurou uma série de marcos, e quatro consensos de especialistas sobre a direção da triagem de portadores surgiram para apoiar conjuntamente a tradução da aplicação clínica da triagem. Os kits de detecção genética NGS de muitas empresas de detecção foram aprovados para comercialização sucessivamente, e a detecção genética reprodutiva acelerou a era do "certificado", expandindo muito o escopo da tecnologia NGS aplicada no diagnóstico pré-natal e marcando outro passo fundamental para a tecnologia NGS na construção do sistema de prevenção e controle de defeitos congênitos na China.
Em 11 de janeiro de 2024, o produto Annoyoda CNV-seq foi aprovado para detectar simultaneamente aneuploidia cromossômica e variação de CNV em amostras de líquido amniótico e preencher a lacuna doméstica;
Em 21 de fevereiro de 2024, o kit de detecção de líquido amniótico BGI CNV-seq obteve o certificado de registro de dispositivo médico, o que continuou a abrir um novo capítulo para prevenção e controle de defeitos congênitos após a detecção de tecido de aborto CNV-Seq ter sido certificada em 2022;
Em 21 de março de 2024, o Berry Gene "Chromosome Copy Number Variation Assay Kit (Reversible End Termination Sequencing)" foi aprovado pela Administração de Alimentos e Medicamentos da China (NMPA) para comercialização.
Em 11 de abril de 2024, o ensaio de variação do número de cópias cromossômicas de Jay Yimat baseado na tecnologia de chip de microarray (CMA) aprovou oficialmente o certificado de registro NMPA.
Categorias comuns de detecção genética reprodutiva de NGS
| Categoria | Teste genético pré-natal não invasivo – NIPT | Tecnologia de sequenciamento de variação do número de cópias genômicas-CNV-seq | Sequenciamento completo do exoma - WES | Sequenciamento do genoma completo - WGS | Teste genético para implantação de embriões (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) | Triagem de Portadores Teste NGS |
| Tipo de amostra | Sangue periférico de gestantes | Líquido amniótico, vilosidades, sangue do cordão umbilical, tecido abortado, sangue periférico | Amostras de DNA genômico, sangue total, amostras de tecido, etc. | Sangue, tecido, líquido amniótico, etc. | Células embrionárias, estágio de blastocisto, extratrofoblasto | Sangue periférico, células embrionárias |
| ALCANCE DE DETECÇÃO | Aneuploidia cromossômica completa | Aneuploidia cromossômica completa, grandes deleções/duplicações e CNVs em todo o genoma | Número anormal de cromossomos, variação do número de cópias (CNV), variação de base única (SNV) e variação de inserção/deleção de pequenos fragmentos (indel) | Aneuploidia cromossômica completa, distúrbios genéticos monogênicos conhecidos na família, anormalidades cromossômicas estruturais (translocações, inversões, etc.) | Doenças autossômicas recessivas, doenças ligadas ao cromossomo X e doenças autossômicas dominantes. | |
| Indicações | Programa de triagem de rotina, principalmente para mulheres grávidas | Tecido fetal abortado, natimorto ou natimorto que requer identificação de etiologia genética; mulheres grávidas com indicações ou necessidades de diagnóstico pré-natal intervencionista | Pacientes que não podem ser diagnosticados clinicamente e têm alta suspeita de doenças genéticas; pessoas com histórico familiar de doenças genéticas monogênicas; pacientes com histórico familiar significativo, mas não sabem qual doença; pacientes com anormalidades do estado mental, como atraso inexplicável no desenvolvimento e retardo mental; e pacientes com alta suspeita clínica de doenças causadas por mutações genéticas | Aborto de transferência recorrente e mulheres em idade avançada; casais são portadores da mesma doença autossômica recessiva. | Tenha parentes com doenças hereditárias altamente suspeitas; preste atenção à saúde dos filhos, casais com desejo de fertilidade, etc. | |
Soluções de produtos para testes de NGS genéticos reprodutivos
Solução 1. Amplificação do genoma completo de uma única célula enzima eficiente digestão e construção de biblioteca, o que facilita a detecção mais precisa de PGT
Kit Hieff NGS de célula única/WGA de baixa entrada (Cat12510) + Kit de preparação de biblioteca de DNA Hieff NGS C169P1 OnePot Pro (Cat13570)
Apresentação de desempenho:
| Kit biblioteca | Amostras e entradas de DNA | Condições da Biblioteca | Conector | Número de ciclos |
| 12570 + construção de biblioteca enzimática 13570 | Produto WGA Entrada 100 ng | Fragmento de DNA 30℃ por 25 min, cauda dA por 20 min, e ligadura do adaptador por 15 min | Adaptador MGI | 6 ciclos |
| Desempenho Desempenho |  | |||
Solução 2. Extração de cfDNA + construção de biblioteca de DNA de alto rendimento para atingir detecção de DNA pré-natal não invasiva de forma mais eficiente
Kit de DNA magnético circulante sem células MolPure (Cat# 18382ES) + Kit de preparação de biblioteca de DNA Hieff NGS (Cat12927)
Fluxo de trabalho do edifício da biblioteca
Apresentação de Desempenho
| Kit | Amostra | Condições experimentais | Número de ciclos |
| Estabelecimento de Biblioteca 12927 | amostra de cfDNA
| A quantidade de entrada foi de 0,1 – 5 ng, com adaptadores longos Illumina, 1,0 × purificados após a ligação do adaptador, a biblioteca foi amplificada por 15 ciclos e os produtos amplificados foram classificados 0,8/0,15 ×. | 15 ciclos |
| Desempenho Desempenho |  | ||
Solução 3.Um produto é multifuncional e realiza de forma síncrona a detecção de WGS, WES e CNV-seq
Kit de preparação de biblioteca de DNA Hieff NGS OnePot Pro V3 (Cat12194)
Apresentação de desempenho
| Kit | AMOSTRAS E VOLUME DE ENTRADA | Condições experimentais | Número de ciclos |
| Reagente de biblioteca 12194 | Padrão: amostra NA12878 500 ng | Tempo de interrupção 15 min; 0,3/0,1 × triagem após ligação do adaptador; produto de amplificação 0,9 × purificação | 7 ciclos |
| Desempenho Desempenho
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Solução 4. Reagente de captura de exoma completo para escoltar a saúde reprodutiva
Sondas de todos os exons humanos Hieff NGS (Cat12244)
Processo de construção da biblioteca
Apresentação de desempenho
| Kit | AMOSTRAS E VOLUME DE ENTRADA | Condições experimentais | Número de ciclos |
| Reagente de biblioteca 12194 + Sonda de captura 12244 | Padrão: amostra NA12878 500 ng | Captura de hibridização de sondas de exoma inteiro: 1) ensaios de sequenciamento de construção de biblioteca Illumina e MGI; 2) ensaios de reagentes de captura WES de diferentes fabricantes; 3) dados de estabilidade de lote para lote; 4) hibridização noturna e testes rápidos de consistência de efeitos diversos | 7 ciclos |
| Desempenho Desempenho |  | ||
Solução 5. Amplificação por PCR multiplex para obter detecção precisa de loci comuns conhecidos
2 × Hieff NGS HG Multiplex PCR Master Mix (Cat13283)
Apresentação de desempenho
| Kit | Amostra | Condições experimentais | Número de ciclos |
| Multiplex 13283 | Amostras de gDNA humano | 1) Combine com o painel humano 10-plex e Sistema de 30 μl para avaliar a homogeneidade da amplificação; 2) Combinar gDNA humano 10 ng com painel de genes hotspot em cerca de 200 pesos para avaliar a cobertura do teste. | 20-30 ciclos |
| Desempenho Desempenho
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No campo da genética reprodutiva, o marketing de produtos está gradualmente "normalizado", o que é um sinal importante para que a indústria se torne padronizada e madura.Os kits de testes genéticos reprodutivos múltiplos da Yisheng atendem às diferentes necessidades de muitos clientes e ajudam a prevenir e controlar defeitos congênitos de forma mais precisa e conveniente!
Orientação para seleção de produtos de teste NGS para saúde reprodutiva
| PRODUTO | Nome do produto | Número de catálogo | |
| Programa NIPT | Extração de CfDNA | Kit de DNA sem células magnéticas MolPure | 18382ES |
| Banco de DNA por método mecânico | 12927ES | ||
| Programa PGT | Amplificação do genoma completo de uma única célula | Kit Hieff NGS de célula única/WGA de baixa entrada | 12510ES |
| Biblioteca de digestão de DNA | Kit de preparação de biblioteca de DNA Hieff NGS OnePot Pro V3 | 12194ES | |
| Master Mix de amplificação de PCR multiplex | 2 × Hieff NGS HG Multiplex PCR Master Mix | 13283ES | |
| Teste de doenças genéticas | Extração de gDNA do sangue | Kit de DNA de sangue magnético MolPure | 18504ES |
| Biblioteca de digestão de DNA | Kit de preparação de biblioteca de DNA Hieff NGS OnePot Pro V3 | 12194ES | |