自2024年1月以來，生殖遺傳學領域逐漸迎來一系列里程碑，並誕生4個關於帶因者篩檢方向的專家共識，共同支持篩檢轉化為臨床應用的方式。多家檢測公司的基因NGS檢測試劑盒相繼核准上市，生殖基因檢測加速進入「證件製」時代，大大拓展了NGS技術在產前診斷的應用範圍，也標誌著NGS技術在我國出生缺陷防治體系建設中又邁出了關鍵一步。
2024年1月11日，安諾達CNV-seq產品獲批，可同時檢測羊水樣本中的染色體非整倍體及CNV變異，填補國內空白；
2024年2月21日，華大基因CNV-seq羊水檢測試劑盒取得醫療器材註冊證，繼2022年CNV-Seq流產組織檢測獲證後，為出生缺陷防治持續開啟新篇章；
2024年3月21日，貝瑞基因「染色體拷貝數變異檢測試劑盒（可逆性末端終止定序法）」獲得國家食品藥品監督管理總局（NMPA）批准上市。
2024年4月11日，傑伊買提公司的基於微陣列晶片技術的染色體拷貝數變異檢測技術（CMA）正式獲得NMPA註冊證。
生殖遺傳NGS檢測常見類別
| 類別 | 非侵入性產前基因檢測 – NIPT | 基因組拷貝數變異定序技術-CNV-seq | 全外顯子定序 - WES | 全基因組定序-WGS | 胚胎植入基因檢測（PGT-A、PGT-M、PGT-SR） | 攜帶者篩檢NGS檢測 |
| 樣品類型 | 孕婦週邊血 | 羊水、絨毛、臍帶血、流產組織、週邊血 | 基因組DNA樣本、全血、組織樣本等。 | 血液、組織、羊水等 | 胚胎細胞，囊胚階段滋養層 | 週邊血、胚胎細胞 |
| 檢測範圍 | 整個染色體非整倍體 | 整個染色體的非整倍性、大量缺失/重複和全基因組 CNV | 染色體數目異常、拷貝數變異（CNV）、單一鹼基變異（SNV）和小片段插入/缺失變異（indel） | 整個染色體非整倍體、家族中已知的單基因遺傳疾病、結構染色體異常（易位、倒位等） | 體染色體隱性遺傳疾病、X 連鎖遺傳疾病和體染色體顯性遺傳疾病。 | |
| 適應症 | 常規篩檢項目，主要針對孕婦 | 流產、死產或需要鑑定遺傳病因的死產胎兒組織；有介入性產前診斷指徵或需要的孕婦 | 臨床無法診斷，且高度懷疑有遺傳疾病的患者；有單基因遺傳疾病家族史的人；患者有明顯家族病史，但不知道是何種疾病；患有不明原因的發育遲緩、智力低下等精神狀態異常的患者；以及臨床上高度懷疑因基因突變導致疾病的患者 | 反覆流產及高齡婦女；夫妻雙方都是同一種體染色體隱性遺傳疾病的帶因者。 | 有高度懷疑患有遺傳性疾病的親屬；關注後代健康、有生育意願的夫婦等。 | |
生殖遺傳NGS檢測產品解決方案
解決方案1.單細胞全基因組擴增 高效能酵素 消化和文庫構建，有利於更準確的PGT檢測
Hieff NGS 單細胞/低輸入 WGA 試劑盒 (Cat12510) + Hieff NGS C169P1 OnePot Pro DNA 文庫製備試劑盒 (Cat13570)
演出呈現：
| 圖書館套件 | DNA 樣本和輸入 | 圖書館條件 | 連接器 | 循環次數 |
| 12570+酶文庫構建 13570 | WGA 產品 輸入 100 ng | DNA片段 30℃ 25 分鐘，dA 加尾 20 分鐘，然後連接接頭 15分鐘 | MGI 適配器 | 6循環 |
| 性能 性能 |  | |||
方案二、cfDNA提取+高產量DNA文庫構建，更有效率實現非侵入性產前DNA檢測
MolPure 磁性循環無細胞 DNA 試劑盒（貨號 18382ES）+ Hieff NGS DNA 文庫製備試劑盒 (Cat12927)
圖書館建設工作流程
業績展示
| 成套工具 | 樣本 | 實驗條件 | 循環次數 |
| 圖書館建立 12927 | cfDNA 樣本
| 輸入量0.1 – 5 ng，採用Illumina長接頭，接頭連接後進行1.0×純化，文庫擴增15個循環，擴增產物依0.8/0.15×分選。 | 15 個循環 |
| 性能 性能 |  | ||
解決方案 3。一款產品多功能，同步實現WGS、WES、CNV-seq檢測
Hieff NGS OnePot Pro DNA 文庫製備試劑盒 V3(Cat12194)
業績展示
| 成套工具 | 樣本和輸入量 | 實驗條件 | 循環次數 |
| 文庫試劑 12194 | 標準：NA12878樣品500ng | 中斷時間15分鐘；接頭連接後0.3/0.1 × 排序；擴增產物 0.9 × 純化 | 7 個循環 |
| 性能 性能
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解決方案四、全外顯子組捕獲試劑為生殖健康保駕護航
Hieff NGS 人類全外顯子探針 (Cat12244)
圖書館建設流程
業績展示
| 成套工具 | 樣本和輸入量 | 實驗條件 | 循環次數 |
| 文庫試劑 12194 + 捕獲探針 12244 | 標準：NA12878樣品500ng | 全外顯子組探針的雜交捕獲：1）Illumina和MGI文庫建構定序試驗； 2）不同製造商的WES捕獲試劑檢測； 3）批次間穩定性資料； 4）過夜雜交及快雜效果一致性測試 | 7 個循環 |
| 性能 性能 |  | ||
解決方案5. 多重PCR擴增，實現常見已知位點的準確檢測
2 × Hieff NGS HG 多重 PCR 主混合物 (Cat13283)
業績展示
| 成套工具 | 樣本 | 實驗條件 | 循環次數 |
| 多路復用 13283 | 人類 gDNA 樣本 | 1) 與人類10重組合結合， 30 μl體系用於評估擴增均一性； 2) 將人類gDNA 10 ng與熱點基因組依約200個權重組合，以評估測試的覆蓋率。 | 20-30循環 |
| 性能 性能
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在生殖遺傳領域，產品行銷逐漸“常態化”，這是行業走向規範、成熟的重要標誌。益生多項生殖基因檢測試劑盒滿足眾多客戶的不同需求，協助出生缺陷防治檢測更加精準、便利！
生殖健康NGS檢測產品選擇指南
| 產品 | 產品名稱 | 目錄編號 | |
| NIPT 項目 | 遊離DNA萃取 | MolPure 磁性遊離 DNA 試劑盒 | 18382ES |
| 透過機械方法保存 DNA | 12927ES | ||
| PGT專案 | 單細胞全基因組擴增 | Hieff NGS 單細胞/低輸入 WGA 試劑盒 | 12510ES |
| DNA消化文庫 | 12194ES | ||
| 多重 PCR 擴增預混液 | 2 × Hieff NGS HG 多重 PCR 預混液 | 13283ES | |
| 遺傳疾病檢測 | 血液gDNA提取 | MolPure 磁性血液 DNA 試劑盒 | 18504ES |
| DNA消化文庫 | 12194ES | ||