Seit Januar 2024 hat das Feld der Reproduktionsgenetik schrittweise eine Reihe von Meilensteinen erreicht, und es ist ein Konsens von vier Experten über die Richtung des Trägerscreenings entstanden, um gemeinsam die Umsetzung der klinischen Anwendung des Screenings zu unterstützen. Die genetischen NGS-Erkennungskits vieler Erkennungsunternehmen wurden nacheinander zur Vermarktung zugelassen, und die reproduktive genetische Erkennung hat das Zeitalter des „Zertifikats“ beschleunigt, den Anwendungsbereich der NGS-Technologie in der pränatalen Diagnose erheblich erweitert und einen weiteren wichtigen Schritt für die NGS-Technologie beim Aufbau eines Systems zur Prävention und Kontrolle von Geburtsfehlern in China markiert.
Am 11. Januar 2024 wurde das Produkt Annoyoda CNV-seq zugelassen, um chromosomale Aneuploidie und CNV-Variationen in Fruchtwasserproben gleichzeitig zu erkennen und diese Lücke im Inland zu schließen.
Am 21. Februar 2024 erhielt das BGI CNV-seq-Kit zur Fruchtwassererkennung das Registrierungszertifikat für Medizinprodukte, was nach der Zertifizierung der CNV-Seq-Erkennung von Abtreibungsgewebe im Jahr 2022 ein neues Kapitel in der Prävention und Kontrolle von Geburtsfehlern aufschlug.
Am 21. März 2024 wurde das „Chromosome Copy Number Variation Assay Kit (Reversible End Termination Sequencing)“ von Berry Gene von der China Food and Drug Administration (NMPA) zur Vermarktung zugelassen.
Am 11. April 2024 erhielt Jay Yimats Chromosome Copy Number Variation Assay basierend auf der Microarray Chip Technology (CMA) offiziell das NMPA-Registrierungszertifikat.
Gängige Kategorien der reproduktiven genetischen NGS-Erkennung
| Kategorie | Nichtinvasive pränatale genetische Tests – NIPT | Genomische Sequenzierungstechnologie für Kopienzahlvariationen – CNV-seq | Sequenzierung des gesamten Exoms - WES | Gesamtgenomsequenzierung - WGS | Genetische Untersuchungen zur Embryoimplantation (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) | Carrier-Screening NGS-Tests |
| Probentyp | Peripheres Blut schwangerer Frauen | Fruchtwasser, Zotten, Nabelschnurblut, abgetriebenes Gewebe, peripheres Blut | Genomische DNA-Proben, Vollblut, Gewebeproben usw. | Blut, Gewebe, Fruchtwasser usw. | Embryonale Zellen, Blastozystenstadium Extratrophoblast | Peripheres Blut, embryonale Zellen |
| ERFASSUNGSBEREICH | Gesamtchromosomale Aneuploidie | Gesamtchromosomale Aneuploidie, große Deletionen/Duplikationen und genomweite CNVs | Abnorme Chromosomenzahl, Kopienzahlvariation (CNV), Einzelbasenvariation (SNV) und kleine Fragmentinsertions-/Deletionsvariation (Indel) | Gesamtchromosomenaneuploidie, bekannte monogene genetische Störungen in der Familie, strukturelle Chromosomenanomalien (Translokationen, Inversionen usw.) | Autosomal-rezessive Störungen, X-chromosomale Störungen und autosomal-dominante Störungen. | |
| Indikationen | Routinemäßiges Screening-Programm, hauptsächlich für schwangere Frauen | Abgetriebenes, totgeborenes oder totgeborenes fötales Gewebe, dessen genetische Ätiologie ermittelt werden muss; schwangere Frauen mit Indikationen oder Bedarf für eine interventionelle pränatale Diagnostik | Patienten, bei denen keine klinische Diagnose gestellt werden kann und bei denen ein starker Verdacht auf genetische Erkrankungen besteht; Menschen mit einer Familienanamnese monogener genetischer Erkrankungen; Patienten mit einer signifikanten Familienanamnese, bei denen jedoch nicht bekannt ist, um welche Krankheit es sich handelt; Patienten mit psychischen Störungen wie unerklärlicher Entwicklungsverzögerung und geistiger Behinderung; und Patienten mit einem starken klinischen Verdacht auf Erkrankungen, die durch genetische Mutationen verursacht werden. | Wiederholte Abtreibungen durch Transfer und Frauen in fortgeschrittenem Alter; die Paare sind Träger derselben autosomal-rezessiven Erkrankung. | Haben Verwandte mit stark vermuteten Erbkrankheiten; achten Sie auf die Gesundheit der Nachkommen, Paare mit Fruchtbarkeitswunsch usw. | |
Produktlösungen für reproduktive genetische NGS-Tests
Lösung 1. Amplifikation des gesamten Genoms einer einzelnen Zelle effizientes Enzym Verdauung und Bibliotheksaufbau, was eine genauere PGT-Erkennung ermöglicht
Hieff NGS Einzelzelle/WGA-Kit mit geringem Input (Cat12510) + Hieff NGS C169P1 OnePot Pro DNA-Bibliotheksvorbereitungskit (Cat13570)
Leistungspräsentation:
| Bibliothekskit | DNA-Proben und -Eingaben | Bibliotheksbedingungen | Konnektor | Anzahl der Zyklen |
| 12570 + enzymatische Bibliothekskonstruktion 13570 | WGA-Produkt Eingang 100 ng | DNA-Fragment 30℃ für 25 min, dA-Tailing für 20 min und Adapterligatur für 15 min | MGI-Adapter | 6Zyklus |
| Leistung Leistung |  | |||
Lösung 2. cfDNA-Extraktion + Aufbau einer DNA-Bibliothek mit hoher Ausbeute, um eine nichtinvasive pränatale DNA-Erkennung effizienter zu gestalten
MolPure Magnetisches zirkulierendes zellfreies DNA-Kit (Kat.-Nr. 18382ES) + Hieff NGS DNA-Bibliotheksvorbereitungskit (Cat12927)
Arbeitsablauf beim Bibliotheksaufbau
Leistungspräsentation
| Bausatz | Probe | Versuchsbedingungen | Anzahl der Zyklen |
| Bibliothekseinrichtung 12927 | cfDNA-Probe
| Die Eingangsmenge betrug 0,1 – 5 ng, mit langen Illumina-Adaptern, 1,0 × gereinigt nach Adapterligatur, die Bibliothek wurde 15 Zyklen lang amplifiziert und die amplifizierten Produkte wurden 0,8/0,15 × sortiert. | 15 Zyklen |
| Leistung Leistung |  | ||
Lösung 3.Ein Produkt ist multifunktional und realisiert synchron WGS-, WES- und CNV-seq-Erkennung
Hieff NGS OnePot Pro DNA-Bibliotheksvorbereitungskit V3 (Cat12194)
Leistungspräsentation
| Bausatz | SAMPLES UND EINGANGSVOLUMEN | Versuchsbedingungen | Anzahl der Zyklen |
| Bibliotheksreagenz 12194 | Standard: NA12878 Probe 500 ng | Unterbrechungszeit 15 min; 0,3/0,1 × Sortierung nach Adapterligatur; Amplifikationsprodukt 0,9 × Reinigung | 7 Zyklen |
| Leistung Leistung
|  | ||
Lösung 4. Reagenz zur Erfassung des gesamten Exoms zur Förderung der reproduktiven Gesundheit
Hieff NGS Human Alle Exon-Sonden (Cat12244)
Bibliotheksaufbauprozess
Leistungspräsentation
| Bausatz | SAMPLES UND EINGANGSVOLUMEN | Versuchsbedingungen | Anzahl der Zyklen |
| Bibliotheksreagenz 12194 + Capture-Sonde 12244 | Standard: NA12878 Probe 500 ng | Hybridisierungserfassung ganzer Exomsonden: 1) Sequenzierungstests zur Konstruktion von Illumina- und MGI-Bibliotheken; 2) WES-Erfassungsreagenztests verschiedener Hersteller; 3) Stabilitätsdaten von Charge zu Charge; 4) Hybridisierung über Nacht und schnelle Konsistenztests für verschiedene Effekte | 7 Zyklen |
| Leistung Leistung |  | ||
Lösung 5. Multiplex-PCR-Amplifikation zur genauen Erkennung allgemein bekannter Loci
2 × Hieff NGS HG Multiplex-PCR-Mastermix (Cat13283)
Leistungspräsentation
| Bausatz | Probe | Versuchsbedingungen | Anzahl der Zyklen |
| Multiplex 13283 | Menschliche gDNA-Proben | 1) Kombinieren Sie mit einem menschlichen 10-Plex-Panel und 30 μl-System zur Bewertung der Amplifikationshomogenität; 2) Kombinieren Sie 10 ng menschliche gDNA mit einem Hotspot-Gen-Panel mit etwa 200 Gewichten, um die Abdeckung des Tests zu bewerten. | 20-30 Zyklen |
| Leistung Leistung
|  | ||
Im Bereich der Reproduktionsgenetik wird die Produktvermarktung allmählich „normalisiert“, was ein wichtiges Zeichen für die Standardisierung und Reife der Branche ist.Die vielfältigen genetischen Reproduktionstestkits von Yisheng erfüllen die unterschiedlichen Bedürfnisse vieler Kunden und tragen zu einer präziseren und bequemeren Vorbeugung und Erkennung von Geburtsfehlern bei!
Leitfaden zur Auswahl von NGS-Testprodukten für die reproduktive Gesundheit
| PRODUKT | Produktname | Katalognummer | |
| NIPT-Programm | CfDNA-Extraktion | MolPure Magnetisches zellfreies DNA-Kit | 18382ES |
| DNA-Banking mittels mechanischer Methode | 12927ES | ||
| PGT-Programm | Amplifikation des gesamten Genoms einer einzelnen Zelle | Hieff NGS Einzelzelle/WGA-Kit mit geringer Eingangsleistung | 12510ES |
| DNA-Verdauungsbibliothek | 12194ES | ||
| Multiplex-PCR-Amplifikations-Mastermix | 2 × Hieff NGS HG Multiplex PCR Master Mix | 13283ES | |
| Tests auf genetische Erkrankungen | Blut-gDNA-Extraktion | MolPure Magnetisches Blut-DNA-Kit | 18504ES |
| DNA-Verdauungsbibliothek | 12194ES | ||