2024년 1월 이후, 생식 유전학 분야는 점차 일련의 이정표를 맞이했으며, 4명의 전문가가 보균자 검사 방향에 대한 합의를 이루어 검사의 임상 적용을 공동으로 지원했습니다. 많은 검사 회사의 유전적 NGS 검출 키트가 차례로 마케팅 승인을 받았으며, 생식 유전 검출은 "인증서" 시대를 앞당겨 태아 진단에 적용되는 NGS 기술의 범위를 크게 확대했으며, 중국의 선천적 결함 예방 및 통제 시스템 구축에서 NGS 기술의 또 다른 핵심 단계를 표시했습니다.
2024년 1월 11일, Annoyoda CNV-seq 제품이 양수 샘플에서 염색체 이상수와 CNV 변이를 동시에 검출하고 국내 격차를 메우는 데 승인되었습니다.
2024년 2월 21일, BGI CNV-seq 양수 검출 키트가 의료기기 등록증을 취득했습니다. 이는 2022년 CNV-Seq 유산 조직 검출이 인증된 이후 선천적 결함 예방 및 관리의 새로운 장을 열었습니다.
2024년 3월 21일, Berry Gene "염색체 복사 수 변이 검정 키트(가역적 종결 시퀀싱)"가 중국 식품의약품안전처(NMPA)의 시판 승인을 받았습니다.
2024년 4월 11일, 마이크로어레이 칩 기술(CMA)을 기반으로 한 제이 이마트(Jay Yimat)의 염색체 복사 수 변이 검정법이 NMPA 등록 인증서를 공식적으로 승인했습니다.
생식 유전학 NGS 감지의 일반적인 범주
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범주 |
비침습적 산전 유전자 검사 – NIPT |
게놈 복사 수 변이 시퀀싱 기술-CNV-seq |
전체 엑솜 시퀀싱 - WES |
전체 게놈 시퀀싱 - WGS |
배아 이식을 위한 유전자 검사(PGT-A, PGT-M, PGT-SR) |
캐리어 스크리닝 NGS 테스트 |
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샘플 유형 |
임산부의 말초혈액 |
양수, 융모, 탯줄혈, 유산조직, 말초혈 |
게놈 DNA 샘플, 전혈, 조직 샘플 등 |
혈액, 조직, 양수 등 |
배아세포, 배반포단계 배외배엽세포 |
말초혈액, 배아세포 |
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감지 범위 |
전체 염색체 이수성 |
전체 염색체 이수성, 대량 삭제/중복 및 게놈 전체 CNV |
비정상적 염색체 수, 복제 수 변이(CNV), 단일 염기 변이(SNV) 및 소규모 단편 삽입/삭제 변이(indel) |
전체 염색체 이수성, 가족 내의 알려진 단일 유전자 유전 질환, 구조적 염색체 이상(전좌, 역위 등) |
상염색체 열성 질환, X연관 질환, 상염색체 우성 질환. |
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표시 |
임산부를 중심으로 정기 검진 프로그램 |
유산, 사산 또는 유전적 원인의 식별을 필요로 하는 사산 태아 조직; 개입적 산전 진단의 징후 또는 필요성이 있는 임산부 |
임상적으로 진단이 불가능하고 유전성 질환의 의심이 높은 환자, 단일 유전자 유전성 질환의 가족력이 있는 환자, 상당한 가족력이 있으나 어떤 질환인지 모르는 환자, 설명할 수 없는 발달 지연, 정신 지체 등의 정신 상태 이상이 있는 환자, 유전자 돌연변이로 인한 질환의 임상적 의심이 높은 환자 |
반복적인 전이 유산과 고령 여성, 부부가 동일한 상염색체 열성 질환의 보균자입니다. |
유전적 질환이 의심되는 친척이 있는 경우, 자녀의 건강, 임신을 원하는 부부 등에 주의하세요. |
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생식 유전자 NGS 검사 제품 솔루션
솔루션 1. 단일 세포 전체 게놈 증폭 효율적인 효소 소화 및 라이브러리 구축으로 PGT 검출 정확도 향상
Hieff NGS 단일 세포/저입력 WGA 키트(Cat12510) + Hieff NGS C169P1 OnePot Pro DNA 라이브러리 준비 키트(Cat13570)
성과 발표:
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라이브러리 키트 |
DNA 샘플 및 입력 |
도서관 조건 |
커넥터 |
사이클 수 |
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12570 + 효소 라이브러리 구축 13570 |
WGA제품 입력 100ng |
DNA 단편 30℃ 25분, dA-tailing 20분, 어댑터 라이게이션 15분 |
MGI 어댑터 |
6사이클 |
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성능 성능 |
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솔루션 2. cfDNA 추출 + 고수율 DNA 라이브러리 구축으로 비침습적 산전 DNA 검출을 보다 효율적으로 달성
MolPure Magnetic Circulating Cell-Free DNA Kit(Cat# 18382ES) + Hieff NGS DNA Library Prep Kit(Cat12927)
도서관 건물 워크플로
성과 발표
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전부 |
견본 |
실험 조건 |
사이클 수 |
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도서관 설립 12927 |
cfDNA 샘플 |
입력량은 0.1 – 5 ng이고, Illumina 긴 어댑터를 사용하여 어댑터 연결 후 1.0 배 정제되었으며, 라이브러리는 15 사이클 동안 증폭되었고, 증폭된 생성물은 0.8/0.15 배 분류되었습니다. |
15 사이클 |
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성능 성능 |
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솔루션 3. 제품은 다기능이며 WGS, WES 및 CNV-seq 감지를 동시에 실현합니다.
Hieff NGS OnePot Pro DNA 라이브러리 준비 키트 V3(Cat12194) 
성과 발표
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전부 |
샘플 및 입력 볼륨 |
실험 조건 |
사이클 수 |
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도서관 시약 12194 |
표준: NA12878 샘플 500ng |
중단 시간 15분; 0.3/0.1 × 어댑터 결찰 후 분류; 증폭 생성물 0.9 × 정제 |
7 사이클 |
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성능 성능 |
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솔루션 4. 생식 건강을 호위하는 전체 엑솜 포획 시약
Hieff NGS 인간 All Exon 프로브(Cat12244)
도서관 건축 과정
성과 발표
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전부 |
샘플 및 입력 볼륨 |
실험 조건 |
사이클 수 |
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라이브러리 시약 12194 + 캡처 프로브 12244 |
표준: NA12878 샘플 500ng |
전체 엑솜 프로브의 하이브리다이제이션 캡처: 1) illumina 및 MGI 라이브러리 구축 시퀀싱 분석; 2) 다양한 제조업체의 WES 캡처 시약 분석; 3) 배치 간 안정성 데이터; 4) 야간 하이브리다이제이션 및 빠른 기타 효과 일관성 테스트 |
7 사이클 |
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성능 성능 |
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솔루션 5. 일반적으로 알려진 유전자좌의 정확한 검출을 달성하기 위한 멀티플렉스 PCR 증폭
2 × Hieff NGS HG 멀티플렉스 PCR 마스터 믹스(Cat13283)
성과 발표
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전부 |
견본 |
실험 조건 |
사이클 수 |
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멀티플렉스 13283 |
인간 gDNA 샘플 |
1) 증폭 동질성을 평가하기 위해 인간 10-플렉스 패널과 30 μl 시스템을 결합합니다. 2) 인간 gDNA 10 ng을 핫스팟 유전자 패널과 약 200개의 가중치로 결합하여 테스트의 적용 범위를 평가합니다. |
20-30주기 |
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성능 성능 |
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생식 유전학 분야에서 제품 마케팅은 점차 "정상화"되고 있으며, 이는 업계가 표준화되고 성숙해지는 데 중요한 신호입니다. Yisheng의 다중 생식 유전자 검사 키트는 많은 고객의 다양한 요구를 충족시키고 선천적 결함 예방 및 통제 감지를 보다 정확하고 편리하게 도와줍니다!
생식 건강을 위한 NGS 검사 제품 선택을 위한 지침
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제품 |
제품 이름 |
카탈로그 번호 |
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NIPT 프로그램 |
CfDNA 추출 |
MolPure Magnetic Cell-Free DNA 키트 |
18382ES |
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기계적 방법을 통한 DNA 뱅킹 |
12927ES |
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PGT 프로그램 |
단일 세포 전체 게놈 증폭 |
Hieff NGS 단일 셀/저입력 WGA 키트 |
12510ES |
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DNA 소화 라이브러리 |
12194ES |
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멀티플렉스 PCR 증폭 마스터 믹스 |
2 × Hieff NGS HG 멀티플렉스 PCR 마스터 믹스 |
13283ES |
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유전병 검사 |
혈액 gDNA 추출 |
MolPure 자기혈액 DNA 키트 |
18504ES |
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DNA 소화 라이브러리 |
12194ES |
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