Từ tháng 1 năm 2024, lĩnh vực di truyền sinh sản đã dần mở ra một loạt các cột mốc, bốn chuyên gia đồng thuận về hướng sàng lọc người mang gen đã xuất hiện để cùng nhau hỗ trợ việc chuyển đổi ứng dụng lâm sàng của sàng lọc. Bộ dụng cụ phát hiện NGS di truyền của nhiều công ty phát hiện đã được phê duyệt để tiếp thị liên tiếp và phát hiện di truyền sinh sản đã đẩy nhanh kỷ nguyên "chứng chỉ", mở rộng đáng kể phạm vi công nghệ NGS được áp dụng trong chẩn đoán trước sinh và đánh dấu một bước tiến quan trọng khác của công nghệ NGS trong việc xây dựng hệ thống phòng ngừa và kiểm soát dị tật bẩm sinh tại Trung Quốc.
Vào ngày 11 tháng 1 năm 2024, sản phẩm Annoyoda CNV-seq đã được phê duyệt để phát hiện đồng thời tình trạng lệch bội nhiễm sắc thể và biến thể CNV trong các mẫu nước ối và lấp đầy khoảng trống trong nước;
Ngày 21 tháng 2 năm 2024, bộ dụng cụ phát hiện nước ối BGI CNV-seq đã nhận được chứng nhận đăng ký thiết bị y tế, tiếp tục mở ra một chương mới cho công tác phòng ngừa và kiểm soát dị tật bẩm sinh sau khi bộ dụng cụ phát hiện mô sảy thai CNV-Seq được chứng nhận vào năm 2022;
Vào ngày 21 tháng 3 năm 2024, "Bộ xét nghiệm biến đổi số bản sao nhiễm sắc thể (Giải trình tự kết thúc thuận nghịch)" của Berry Gene đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Trung Quốc (NMPA) chấp thuận đưa ra thị trường.
Vào ngày 11 tháng 4 năm 2024, Xét nghiệm biến đổi số lượng bản sao nhiễm sắc thể dựa trên Công nghệ chip vi mạch (CMA) của Jay Yimat đã chính thức được NMPA chấp thuận cấp chứng nhận đăng ký.
Các loại phổ biến của phát hiện NGS di truyền sinh sản
| Loại | Xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn – NIPT | Công nghệ giải trình tự biến thể số bản sao bộ gen-CNV-seq | Giải trình tự toàn bộ exome - WES | Giải trình tự toàn bộ hệ gen - WGS | Xét nghiệm di truyền để cấy phôi (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) | Kiểm tra sàng lọc người mang gen NGS |
| Kiểu mẫu | Máu ngoại vi của phụ nữ mang thai | Nước ối, nhung mao, máu dây rốn, mô bị phá thai, máu ngoại vi | Mẫu DNA bộ gen, toàn bộ máu, mẫu mô, v.v. | Máu, mô, nước ối, v.v. | Tế bào phôi, giai đoạn phôi nang, nguyên bào nuôi ngoài | Máu ngoại vi, tế bào phôi |
| PHẠM VI PHÁT HIỆN | Toàn bộ nhiễm sắc thể lệch bội | Toàn bộ nhiễm sắc thể lệch bội, mất đoạn/nhân đôi lớn và CNV trên toàn bộ hệ gen | Số lượng nhiễm sắc thể bất thường, biến thể số bản sao (CNV), biến thể một bazơ (SNV) và biến thể chèn/xóa đoạn nhỏ (indel) | Bất thường nhiễm sắc thể toàn phần, rối loạn di truyền đơn gen đã biết trong gia đình, bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể (chuyển đoạn, đảo đoạn, v.v.) | Các rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường, các rối loạn liên kết với X và các rối loạn trội trên nhiễm sắc thể thường. | |
| Chỉ định | Chương trình sàng lọc thường quy, chủ yếu dành cho phụ nữ mang thai | Mô thai nhi bị sảy thai, thai chết lưu hoặc thai chết lưu cần xác định nguyên nhân di truyền; phụ nữ mang thai có chỉ định hoặc nhu cầu chẩn đoán trước sinh can thiệp | Bệnh nhân không thể được chẩn đoán lâm sàng và có nghi ngờ cao về các bệnh di truyền; người có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền đơn gen; bệnh nhân có tiền sử gia đình đáng kể nhưng không biết mắc bệnh gì; bệnh nhân có bất thường về trạng thái tâm thần như chậm phát triển không rõ nguyên nhân và chậm phát triển trí tuệ; và bệnh nhân có nghi ngờ lâm sàng cao về các bệnh do đột biến gen gây ra | Phá thai chuyển phôi liên tục và phụ nữ lớn tuổi; các cặp đôi là người mang cùng một bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường. | Có người thân mắc bệnh di truyền nghi ngờ cao; chú ý sức khỏe con cái, cặp đôi mong muốn sinh con, v.v. | |
Giải pháp sản phẩm xét nghiệm di truyền sinh sản NGS
Giải pháp 1. Khuếch đại toàn bộ bộ gen tế bào đơn enzim hiệu quả tiêu hóa và xây dựng thư viện, giúp phát hiện PGT chính xác hơn
Bộ dụng cụ Hieff NGS Single Cell/Low Input WGA (Cat12510) + Bộ dụng cụ chuẩn bị thư viện DNA Hieff NGS C169P1 OnePot Pro (Cat13570)
Trình bày hiệu suất:
| Bộ dụng cụ ibrary | Mẫu DNA và đầu vào | Điều kiện thư viện | Đầu nối | Số chu kỳ |
| 12570 + xây dựng thư viện enzyme 13570 | Sản phẩm WGA Đầu vào 100 ng | Đoạn DNA 30℃ trong 25 phút, dA-tailing trong 20 phút và thắt ống dẫn trong 15 phút | Bộ chuyển đổi MGI | 6 chu kỳ |
| Hiệu suất Hiệu suất |  | |||
Giải pháp 2. Chiết xuất cfDNA + xây dựng thư viện DNA năng suất cao để đạt được hiệu quả phát hiện DNA trước sinh không xâm lấn hơn
Bộ xét nghiệm DNA không có tế bào tuần hoàn từ tính MolPure (Mã số: 18382ES) + Bộ dụng cụ chuẩn bị thư viện DNA Hieff NGS (Cat12927)
Quy trình xây dựng thư viện
Trình bày hiệu suất
| Bộ dụng cụ | Vật mẫu | Điều kiện thử nghiệm | Số chu kỳ |
| Cơ sở thư viện 12927 | mẫu cfDNA
| Lượng đầu vào là 0,1 – 5 ng, với bộ chuyển đổi dài Illumina, tinh khiết 1,0 × sau khi thắt bộ chuyển đổi, thư viện được khuếch đại trong 15 chu kỳ và các sản phẩm khuếch đại được sắp xếp 0,8/0,15 ×. | 15 chu kỳ |
| Hiệu suất Hiệu suất |  | ||
Giải pháp 3.Một sản phẩm đa chức năng và thực hiện đồng bộ phát hiện WGS, WES và CNV-seq
Bộ dụng cụ chuẩn bị thư viện DNA Hieff NGS OnePot Pro V3 (Cat12194)
Trình bày hiệu suất
| Bộ dụng cụ | MẪU VÀ KHỐI LƯỢNG ĐẦU VÀO | Điều kiện thử nghiệm | Số chu kỳ |
| Thuốc thử thư viện 12194 | Tiêu chuẩn: NA12878 mẫu 500 ng | Thời gian gián đoạn 15 phút; 0,3/0,1 × phân loại sau khi gắn bộ chuyển đổi; sản phẩm khuếch đại 0,9 × sự thanh lọc | 7 chu kỳ |
| Hiệu suất Hiệu suất
|  | ||
Giải pháp 4. Thuốc thử bắt giữ toàn bộ exome để bảo vệ sức khỏe sinh sản
Hieff NGS Human All Exon Probes (Cat12244)
Quy trình xây dựng thư viện
Trình bày hiệu suất
| Bộ dụng cụ | MẪU VÀ KHỐI LƯỢNG ĐẦU VÀO | Điều kiện thử nghiệm | Số chu kỳ |
| Thuốc thử thư viện 12194 + Đầu dò thu 12244 | Tiêu chuẩn: NA12878 mẫu 500 ng | Thu thập lai ghép toàn bộ đầu dò exome: 1) xét nghiệm giải trình tự xây dựng thư viện Illumina và MGI; 2) xét nghiệm thuốc thử thu thập WES từ các nhà sản xuất khác nhau; 3) dữ liệu về độ ổn định theo từng lô; 4) lai ghép qua đêm và thử nghiệm tính nhất quán của nhiều hiệu ứng khác nhau nhanh chóng | 7 chu kỳ |
| Hiệu suất Hiệu suất |  | ||
Giải pháp 5. khuếch đại PCR đa kênh để đạt được phát hiện chính xác các locus phổ biến đã biết
2 × Hieff NGS HG Multiplex PCR Master Mix (Cat13283)
Trình bày hiệu suất
| Bộ dụng cụ | Vật mẫu | Điều kiện thử nghiệm | Số chu kỳ |
| Nhiều kênh 13283 | Mẫu gDNA của con người | 1) Kết hợp với bảng điều khiển 10-plex của con người và Hệ thống 30 μl để đánh giá tính đồng nhất của khuếch đại; 2) Kết hợp gDNA của người 10 ng với bảng gen điểm nóng theo trọng số khoảng 200 để đánh giá phạm vi bao phủ của xét nghiệm. | 20-30 chu kỳ |
| Hiệu suất Hiệu suất
|  | ||
Trong lĩnh vực di truyền sinh sản, hoạt động tiếp thị sản phẩm đang dần được “bình thường hóa”, đây là dấu hiệu quan trọng để ngành này trở nên chuẩn hóa và trưởng thành.Bộ xét nghiệm di truyền sinh sản đa thai Yisheng đáp ứng các nhu cầu khác nhau của nhiều khách hàng và giúp phát hiện phòng ngừa và kiểm soát dị tật bẩm sinh chính xác và thuận tiện hơn!
Hướng dẫn lựa chọn sản phẩm xét nghiệm NGS cho sức khỏe sinh sản
| SẢN PHẨM | Tên sản phẩm | Số danh mục | |
| Chương trình NIPT | Chiết xuất CfDNA | Bộ DNA không chứa tế bào từ tính MolPure | 18382ES |
| Ngân hàng ADN bằng phương pháp cơ học | 12927ES | ||
| Chương trình PGT | Sự khuếch đại toàn bộ bộ gen tế bào đơn | Bộ WGA đơn Hieff NGS/Đầu vào thấp | 12510ES |
| Thư viện tiêu hóa DNA | 12194ES | ||
| Hỗn hợp khuếch đại PCR đa mồi | 2 × Hieff NGS HG Multiplex PCR Master Mix | 13283ES | |
| Xét nghiệm bệnh di truyền | Trích xuất gDNA máu | Bộ xét nghiệm DNA máu từ tính MolPure | 18504ES |
| Thư viện tiêu hóa DNA | 12194ES | ||